EuropaDiagnosi e screening
In Europa rianalizzati i dati genetici di pazienti senza diagnosi: diagnosi per 506 famiglie
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Europa 37 centri specializzati hanno riesaminato i dati di malattie rare rimaste senza diagnosi. Questo studio, chiamato Solve-RD, è stato pubblicato sulla rivista Nature Medicine. Sono stati ricontrollati i dati genetici di 6.447 persone di seimila famiglie. Con questo esame sistematico si è arrivati alla diagnosi per 506 famiglie. Con l'ulteriore valutazione degli esperti il tasso complessivo di diagnosi è salito al 12,6%.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Nelle famiglie in cui il test genetico non ha dato risultati, i dati possono essere riesaminati anni dopo. A volte questo porta a una diagnosi. Può chiederlo al Suo genetista.
Fonte
Articolo scientifico: Genomic reanalysis of a pan-European rare-disease resource yields new diagnoses. Nature Medicine, 2025. DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w · PubMed 39825153
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.