Stati UnitiDiagnosi e screening
Screening genomico neonatale a New York: risultato positivo nel 3,7% dei primi 4.000 neonati
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
A New York, negli Stati Uniti, ai neonati viene eseguito uno screening genomico in aggiunta allo screening sul sangue del tallone. I primi risultati di questo studio, chiamato GUARDIAN, sono stati pubblicati sulla rivista JAMA. Il 72% delle famiglie ha accettato di partecipare e sono stati sottoposti a screening 4.000 neonati. Lo screening ha cercato 156 malattie trattabili a esordio precoce. Nel 3,7% dei neonati il risultato è stato positivo; tra queste c'erano anche malattie non cercate dallo screening di routine.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
È una ricerca; lo screening genomico non è ancora una pratica di routine. Il risultato dello screening da solo non è una diagnosi: va confermato con altri esami.
Fonte
PubMed (JAMA): Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions
Articolo scientifico: Expanded Newborn Screening Using Genome Sequencing for Early Actionable Conditions. JAMA, 2025. DOI: 10.1001/jama.2024.19662 · PubMed 39446378
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.