TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, 50 pazienti con GA1 non individuati dallo screening: la diagnosi tardiva ha lasciato danni permanenti
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Due centri di Istanbul hanno esaminato le cartelle di 50 bambini con diagnosi di GA1. In Turchia questa malattia non fa parte dello screening neonatale con il sangue prelevato dal tallone. L'età mediana alla diagnosi era di 10 mesi. Nel 78% delle famiglie c'era un matrimonio tra consanguinei. Il 66% dei pazienti ha avuto una crisi grave e 12 bambini sono morti durante il follow-up.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Gli autori propongono di inserire la GA1 nello screening neonatale. È una proposta dello studio, non una decisione ufficiale. Parli in anticipo con il Suo medico del metabolismo di cosa fare in caso di malattia con febbre.
Fonte
Articolo scientifico: Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Aciduria glutarica di tipo 1 (GA1)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.