Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del metabolismo. L'organismo non riesce a scomporre alcuni componenti delle proteine. Durante una malattia con febbre possono danneggiarsi i centri del movimento del cervello.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Manca un enzima che scompone mattoni delle proteine come la lisina e il triptofano. I prodotti di scomposizione si accumulano. Può essere danneggiata soprattutto la parte del cervello che controlla il movimento. Il danno avviene spesso nei giorni difficili, come durante febbre o infezioni.
Alla nascita il bambino spesso sembra sano. Di solito i sintomi iniziano nel primo anno di vita e nella prima infanzia.
In molti Paesi viene individuata con lo screening neonatale esteso; alcune forme lievi possono sfuggire allo screening. Si misura l'acido glutarico nelle urine e nel sangue. La diagnosi è confermata dal test genetico o enzimatico; si fa anche una risonanza magnetica (RM) del cervello.
Diagnosi e trattamento precoci migliorano molto il risultato. Si usano una dieta che limita la lisina e un latte speciale. Il medico può consigliare alcuni integratori alimentari. Nei giorni di febbre, malattia o intervento chirurgico si applica un piano di trattamento d'urgenza intensivo. La rigidità della dieta cambia con l'età. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nel matrimonio tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Glutaric acidemia type I · NORD: Glutaric Aciduria Type I
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Due centri di Istanbul hanno esaminato le cartelle di 50 bambini con diagnosi di GA1.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 1 studio interventistico attivo per questa malattia. 1 sta reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06217861
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:25
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C50.E1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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