TurchiaRicerca e studi clinici
Risultati a lungo termine di 50 pazienti con acidemia propionica dall'Hacettepe
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
L'Università Hacettepe ha esaminato 50 pazienti diagnosticati tra il 1984 e il 2020. L'età mediana alla diagnosi era di 18 giorni. Nel 91% dei pazienti c'era un matrimonio tra consanguinei. In 23 pazienti si sono osservati ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva. Durante il follow-up sono morti 23 pazienti, 27 sono vivi.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Ancora oggi la malattia può avere un decorso grave. I controlli del cuore e del cervello devono essere regolari. Il piano di trattamento si fa con il medico specialista del metabolismo.
Fonte
Articolo scientifico: Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0366 · PubMed 39953904
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Acidemia propionica
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.