Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria del metabolismo. L'organismo non riesce a scomporre alcune proteine e grassi e si accumulano acidi dannosi. I sintomi spesso iniziano pochi giorni dopo la nascita.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: francese, inglese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Non funziona un enzima che scompone alcuni mattoni delle proteine e alcuni grassi. Si accumulano acido propionico e altre sostanze dannose. Questo accumulo rende il sangue acido. I più danneggiati sono il cervello e il sistema nervoso.
Nella maggior parte dei neonati i sintomi iniziano pochi giorni dopo la nascita. Meno spesso compare nell'infanzia con episodi che vanno e vengono.
In molti Paesi può essere individuata con lo screening neonatale esteso. Si eseguono esami del sangue e delle urine. La diagnosi è confermata dal test genetico. Se in famiglia è nota la variazione genetica, è possibile il test prenatale.
La base dell'assistenza è una dieta povera di proteine, impostata con un dietista esperto di malattie metaboliche, e un latte speciale. Il medico può consigliare alcuni integratori di vitamine e nutrienti. Durante un episodio in ospedale si danno liquidi e zucchero e, se serve, si fa la dialisi. In alcune persone con episodi frequenti si può valutare il trapianto di fegato. Si stanno studiando nuove terapie. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Madre e padre di solito sono portatori sani. Una coppia di portatori ha, a ogni gravidanza, una probabilità di 1 su 4 di avere un figlio malato. Nel matrimonio tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha esaminato 50 pazienti diagnosticati tra il 1984 e il 2020.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 4 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07643844
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05130437
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT04159103
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)Reclutamento non ancora iniziatoNCT06664840
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:35
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C50.E0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.