Sferocitosi ereditaria

Che cosa accade in questa malattia?

Normalmente i globuli rossi sono piatti ed elastici. In questa malattia alcune proteine della membrana della cellula sono alterate. Le cellule diventano rigide e prendono una forma a sfera. Queste cellule vengono trattenute nella milza e distrutte precocemente. La malattia ha forme diverse, da lievi a gravi.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi variano molto da persona a persona. Nella forma lieve possono non esserci sintomi.

• Anemia, pallore e stanchezza
• Colorito giallo della pelle e degli occhi
• Ingrossamento della milza
• Calcoli della colecisti (in circa la metà)
• Anemia nel neonato; spesso si attenua dopo il primo anno
• Aumento improvviso dell'anemia dopo un'infezione da virus (a volte)
• Nella forma grave, bassa statura e problemi alle ossa (rari)

Come si fa la diagnosi?

Alla visita il medico controlla le dimensioni della milza. Nell'emocromo e nello striscio di sangue si vedono cellule a forma di sfera. Si eseguono esami che mostrano la distruzione del sangue e test speciali sulla membrana delle cellule. Il test genetico non è sempre necessario, ma può chiarire la diagnosi.

Terapia e assistenza

Nelle forme moderate e gravi si consiglia l'integrazione di folato, una vitamina del gruppo B. Nell'anemia grave può servire una trasfusione di sangue. Nei casi gravi l'asportazione della milza corregge in gran parte l'anemia. Nei bambini questo intervento di solito viene rimandato di qualche anno. Prima dell'intervento si fanno le vaccinazioni. Nei casi lievi l'asportazione della milza può non essere necessaria. Se i calcoli biliari creano problemi si può asportare la colecisti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

Circa tre quarti dei casi si trasmettono in modo dominante. Il genitore malato ha una probabilità di 1 su 2 di trasmetterla a ogni figlio. A volte l'alterazione genetica compare per la prima volta in famiglia. I casi restanti si trasmettono in modo recessivo. In questo caso per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Se la malattia è presente in famiglia si consiglia di controllare i figli. La consulenza genetica orienta la famiglia.