TurchiaDiagnosi e screening
Konya: nei neonati con deficit di biotinidasi lo screening dell'udito è risultato uguale a quello dei neonati sani
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
A Konya sono stati studiati i neonati con deficit di biotinidasi individuati con lo screening neonatale. Nelle prime due settimane sono stati fatti test dell'udito. I risultati erano simili a quelli dei neonati sani. Non è stato trovato un legame tra il livello dell'enzima e il risultato dell'udito. Ciò fa pensare che la perdita dell'udito non sia presente alla nascita, ma si sviluppi se la malattia non viene trattata.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Anche se il test dell'udito alla nascita è normale, i controlli restano necessari. Sono importanti la diagnosi precoce e controlli regolari dell'udito. Il piano di cura e di controllo si fa con il medico.
Fonte
Articolo scientifico: Auditory function at birth in infants with biotinidase deficiency. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2026. DOI: 10.1016/j.ijporl.2026.112818 · PubMed 41955783
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Deficit di biotinidasi
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.