Malattie metaboliche congenite
Malattia ereditaria in cui l'organismo non riesce a riutilizzare una vitamina chiamata biotina. Se non viene riconosciuta, nei primi mesi può causare crisi epilettiche, ipotonia muscolare, perdita dell'udito e della vista.
Inclusa dal ottobre 2008 nel Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: inglese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
La biotina è una vitamina necessaria al corpo per elaborare grassi, proteine e zuccheri. In questa malattia l'enzima chiamato biotinidasi funziona poco. Il corpo non riesce a riutilizzare la biotina. Per questo si accumulano sostanze dannose.
I sintomi spesso iniziano nei primi mesi; talvolta compaiono più tardi. Nella forma lieve i sintomi possono comparire solo durante una malattia o uno stress.
La malattia può essere riconosciuta con lo screening neonatale. Per la diagnosi si misura il livello dell'enzima nel sangue. Si può fare anche il test genetico.
L'approccio di base è l'integrazione di biotina per tutta la vita. Una terapia iniziata presto può prevenire i sintomi. Se i sintomi sono già iniziati, la terapia può correggerli. Tuttavia alcuni problemi, come la perdita dell'udito, possono essere permanenti. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Per avere la malattia bisogna ricevere un gene alterato dalla madre e uno dal padre. A ogni gravidanza la probabilità che il bambino sia malato è di 1 su 4. Anche senza sintomi, si consiglia di fare il test ai fratelli e alle sorelle. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Biotinidase deficiency · Orphanet — Biotinidase deficiency (ORPHA:79241)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaDiagnosi e screening
A Konya sono stati studiati i neonati con deficit di biotinidasi individuati con lo screening neonatale.
TurchiaDiagnosi e screening
Uno studio di laboratorio condotto ad Ankara ha esaminato i fattori che influiscono sul risultato dello screening della biotinidasi.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:79241
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C50.E0 (Classical organic aciduria)
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.