TurchiaDiagnosi e screening
Istanbul, porfiria acuta in 5 dei 104 pazienti con dolore addominale ritenuti affetti da FMF
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Sono stati controllati con un test delle urine, durante il dolore addominale, 104 pazienti seguiti per sospetta FMF ma senza conferma dal test genetico. In cinque pazienti è stata individuata una porfiria epatica acuta. In questi pazienti la diagnosi era arrivata in media con 16 anni di ritardo. Debolezza muscolare, formicolio, pressione alta e perdita di urina facevano pensare alla porfiria. Febbre e gonfiore delle articolazioni indicavano invece più spesso la FMF.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In caso di dolore addominale ricorrente bisogna pensare anche alla porfiria. Un semplice test delle urine durante l'attacco può aiutare la diagnosi.
Fonte
Articolo scientifico: Acute hepatic porphyria masquerading as familial Mediterranean fever: results of a cross-sectional porphobilinogen screening. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2026. DOI: 10.1186/s13023-026-04308-3 · PubMed 41857576
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Porfiria acuta intermittente (PAI)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.