TurchiaRicerca e studi clinici
La più ampia casistica di Bardet-Biedl in Turchia: causa genetica trovata in tutti i 25 pazienti
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico. In tutti è stata trovata una variante genetica che causa la malattia. Tre varianti sono state descritte per la prima volta. Il reperto più frequente era la degenerazione della retina: 94%. Seguivano le dita in più (88%), il sovrappeso (68%) e i problemi renali (52%).
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In questa malattia il pannello genetico può chiarire la diagnosi. I segni variano molto da persona a persona. Per il controllo di occhi, reni e peso è importante il follow-up in équipe.
Fonte
Articolo scientifico: Comprehensive clinical and genetic characterization of Bardet-Biedl Syndrome: insights from the largest Turkish cohort. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06592-w · PubMed 41219488
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Bardet-Biedl (BBS)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.