Sindromi genetiche e altre
Malattia ereditaria che colpisce molti organi. Sono frequenti perdita della vista che inizia con cecità notturna, aumento di peso e dita in più.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».
La malattia altera il funzionamento delle piccole sporgenze delle cellule chiamate ciglia. Le ciglia hanno un ruolo nella vista, nell'olfatto e nella comunicazione tra le cellule. Per questo sono interessati gli occhi, i reni, gli ormoni e l'equilibrio del peso. I sintomi e il decorso sono molto diversi da persona a persona.
Non tutte le persone hanno tutti i sintomi.
Si sospetta la diagnosi in base ai sintomi e alla visita. L'oculista studia la retina con l'ERG; questo esame misura la risposta della retina alla luce. Il test genetico può aiutare a confermare la diagnosi.
L'assistenza è rivolta ai sintomi e molti specialisti lavorano insieme. Per il controllo del peso sono importanti un piano alimentare e un'attività fisica regolare. Per l'eccesso di peso dovuto a questa malattia esiste una terapia specifica approvata. Le dita in più e alcune differenze degli organi possono essere corrette con un intervento. I livelli ormonali bassi possono essere sostenuti con una terapia ormonale. Nella malattia renale grave può servire un trapianto di rene. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La sindrome di Bardet-Biedl si trasmette di solito in modo recessivo. Per ammalarsi servono due geni alterati: uno dalla madre e uno dal padre. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Nei matrimoni tra consanguinei può aumentare la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Bardet-Biedl syndrome · NORD: Bardet-Biedl Syndrome · Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
Alla Facoltà di medicina di Istanbul sono stati esaminati 14 bambini.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 3 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase iniziale: si verificano sicurezza e dose · Fase 1 iniziale · sperimentaleIn reclutamentoNCT07269665
Fase 4 · studio di follow-up di un farmaco approvatoIn reclutamentoNCT07674290
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT04461444
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Ankara ha esaminato le risonanze magnetiche del cervello di bambini con sindrome di Noonan.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia 14 centri hanno studiato insieme bambini con sindrome di Sotos e con la simile sindrome di Malan.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia la simvastatina è stata confrontata con un placebo in bambini con sindrome di Noonan.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:110
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5A61.0
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.