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FranciaRicerca e studi clinici

Nei bambini con sindrome di Waardenburg i problemi di equilibrio sono frequenti: rischio più alto con varianti di SOX10

Pubblicazione con revisione paritaria

Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.

A Parigi è stato studiato il sistema dell'equilibrio di bambini con sindrome di Waardenburg e perdita dell'udito. Nel 64% dei bambini c'era un problema nell'organo dell'equilibrio. In chi aveva una variante nel gene SOX10 il rischio era nettamente più alto. In tutti questi bambini è stata trovata una differenza di struttura nell'orecchio interno. Gli autori raccomandano di eseguire di routine i test dell'equilibrio.

Cosa significa per pazienti e famiglie?

In un bambino con sindrome di Waardenburg, il fatto che cammini tardi o abbia poco equilibrio può dipendere da questo problema. Per un test dell'equilibrio ci si può rivolgere all'otorinolaringoiatra. Si tratta di uno studio retrospettivo.

Fonte

PubMed (Biomedicines): Vestibular Deficit in Patients with Waardenburg Syndrome.

Articolo scientifico: Vestibular Deficit in Patients with Waardenburg Syndrome. Biomedicines, 2025. DOI: 10.3390/biomedicines13082021 · PubMed 40868272

La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).

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