Sindrome di Waardenburg

Che cosa accade in questa malattia?

In questa malattia le cellule che danno il colore, cioè i melanociti, non si sviluppano correttamente. Queste cellule danno colore alla pelle, ai capelli e agli occhi. Hanno un ruolo anche nel funzionamento dell'orecchio interno. Esistono quattro tipi. I più frequenti sono il tipo 1 e il tipo 2. Nel tipo 4 è colpito anche l'intestino crasso.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi possono essere diversi anche all'interno della stessa famiglia.

• Occhi azzurro molto chiaro oppure occhi di colore diverso tra loro (frequente)
• Una ciocca bianca nei capelli o un ingrigimento precoce (frequente)
• Perdita dell'udito congenita in uno o entrambi gli orecchi (più frequente nel tipo 2)
• Occhi che sembrano distanziati (nel tipo 1)
• Differenze nella struttura di braccia e mani (nel tipo 3)
• Stitichezza grave od occlusione intestinale (nel tipo 4)

Come si fa la diagnosi?

Il medico osserva i cambiamenti nel colore di capelli, pelle e occhi. Si esegue un esame dell'udito. Se ci sono problemi intestinali possono servire altri esami. Il test genetico supporta la diagnosi.

Terapia e assistenza

Non esiste una cura specifica per la malattia. I sintomi vengono trattati man mano che compaiono. L'udito deve essere controllato con attenzione. Per la stitichezza può essere consigliata una dieta particolare. Nei problemi intestinali gravi può essere necessario un intervento chirurgico. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

Nella maggior parte dei casi si trasmette in modo dominante. Cioè basta l'alterazione di una sola copia del gene. In molte persone anche uno dei genitori è malato. I sintomi del genitore, però, possono essere molto diversi da quelli del figlio. In poche persone l'alterazione genetica compare per la prima volta. Alcune forme del tipo 2 e del tipo 4 si trasmettono in modo recessivo. La consulenza genetica orienta la famiglia.