TurchiaRicerca e studi clinici
Nuovi dati genetici in 13 pazienti con sindrome di Kabuki dalla Turchia
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Le équipe di genetica di Ankara e Trebisonda hanno studiato pazienti con sindrome di Kabuki. Tutti e tredici i pazienti avevano una variante nel gene KMT2D. Tre di queste sono state descritte per la prima volta. Segni a carico di cuore e occhi sono stati osservati in 11 pazienti, segni renali in 7 pazienti. Sei pazienti avevano una perdita dell'udito.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
La sindrome può interessare molti organi. Per questo sono importanti i controlli di cuore, occhi, reni e orecchie. Discuta il piano di controlli con il Suo medico.
Fonte
Articolo scientifico: Clinical and molecular findings of KMT2D-related Kabuki syndrome: A series of 13 patients with 3 novel variants. European Journal of Medical Genetics, 2025. DOI: 10.1016/j.ejmg.2025.105052 · PubMed 41061959
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Kabuki
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.