← Tutte le malattie

Sindromi genetiche e altre

Sindrome di Kabuki

Sindrome genetica presente dalla nascita. Si osservano un tipico aspetto del viso, ritardo dello sviluppo e bassa statura.

Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte

Prepara una tessera per le emergenze

Questa pagina è tradotta dall’originale turco.

Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Sindromi genetiche e altre».

Conoscere la malattia

Questa sezione non è ancora stata esaminata da un medico. Riassume in linguaggio semplice le informazioni per i pazienti di fonti come MedlinePlus, Orphanet e NHS. La malattia può manifestarsi in modo diverso da persona a persona; per diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Che cosa accade in questa malattia?

Nella maggior parte delle persone c'è un'alterazione del gene KMT2D, in poche persone del gene KDM6A. Questi geni regolano l'attivazione di altri geni durante lo sviluppo. Per questo il viso, lo scheletro, il cervello e alcuni organi si sviluppano in modo diverso. Il nome deriva dalla somiglianza del viso con il trucco del teatro giapponese Kabuki.

Quali sintomi possono comparire?

I sintomi vanno da lievi a gravi. Si possono osservare:

  • Sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, fessure degli occhi allungate
  • Ritardo dello sviluppo e difficoltà di apprendimento
  • Bassa statura
  • Tono muscolare ridotto
  • Cuscinetti evidenti sui polpastrelli
  • Curvatura della colonna vertebrale, mignolo corto
  • Problemi cardiaci, otiti frequenti e perdita dell'udito
  • Palatoschisi e problemi ai denti

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi si pone con il test genetico o in base ai segni tipici. Il test genetico analizza i geni KMT2D e KDM6A. Se il risultato non è chiaro può essere utile un test speciale della «firma epigenetica».

Terapia e assistenza

Non esiste una terapia specifica approvata per la malattia; le ricerche sono in corso. L'assistenza è rivolta ai sintomi e viene portata avanti da un'équipe. Sono importanti il supporto precoce, l'educazione speciale, la fisioterapia e la logopedia. Problemi cardiaci, palatoschisi e problemi all'anca o alla colonna vertebrale possono richiedere un intervento. Per la perdita dell'udito si possono considerare apparecchi o un intervento. In alcuni bambini si può provare la terapia con ormone della crescita. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.

Per la famiglia: ereditarietà e consulenza genetica

Nella maggior parte dei bambini l'alterazione genetica è nuova e non ci sono altri malati in famiglia. L'alterazione di KMT2D si trasmette in modo dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. L'alterazione di KDM6A si trasmette attraverso il cromosoma X. Si consiglia la consulenza genetica.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Kabuki syndrome · NORD: Kabuki Syndrome

Dati principali

Quanto è frequente?
Prevalenza: 1-9 su 100 000 (Europa)
Quando inizia di solito?
Prima della nascita, Prima infanzia, Periodo neonatale
Gene/i coinvolto/i
KMT2D, KDM6A

Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.

Non è solo: associazioni di pazienti in Turchia

Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.

Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.

Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Guide correlate a questa malattia

  • A scuola con una malattia rara · Informare la scuola, farmaci e piano di emergenza, inclusione e BEP, aula di sostegno, assenze, adattamenti per LGS/YKS, bullismo.

Supporto e aiuto

Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.

Notizie su Kabuki

Studi clinici (ClinicalTrials.gov)

Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.

Questo elenco non è una raccomandazione terapeutica. I trattamenti valutati negli studi di fase 1–3 sono sperimentali: la loro efficacia e sicurezza non sono ancora state dimostrate e non sono terapie approvate. La partecipazione dipende dai criteri di ciascuno studio e dalla valutazione di un medico; il primo passo è parlarne con il medico che La segue.

Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.

Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici

Sindromi genetiche e altre: altre notizie

Codici medici (per parlare con il medico e cercare fonti)

Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.

Codice Orphanet: ORPHA:2322

Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: LD2F.1Y

Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.

Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.

Le informazioni di queste pagine hanno solo scopo informativo generale e non sostituiscono il parere medico. Per le decisioni su diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico. In caso di emergenza in Turchia chiami il 112.

Ogni aggiornamento si basa su una fonte aperta ed è etichettato con il suo livello di evidenza. Niente pubblicità e nessun nome commerciale di farmaci. I nostri principi scientifici

Questa pagina è stata tradotta dal turco dalla redazione di Doktorclub.