Stati UnitiRicerca e studi clinici
Per la prima volta applicata una terapia di editing genetico progettata per un solo neonato
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Negli Stati Uniti un neonato di nome KJ, con grave deficit di CPS1, ha ricevuto una terapia personalizzata di base editing. La terapia è stata eseguita dall'équipe del Children's Hospital of Philadelphia e di Penn Medicine. È stata progettata solo per correggere la variante genetica del neonato. È stata preparata in circa sei mesi. Tra febbraio e aprile 2025 sono state somministrate tre dosi. È stato riferito che il neonato tollera più proteine. È stato riferito anche che il suo bisogno di farmaci si è ridotto. I risultati sono stati pubblicati sul NEJM.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
È un esempio di metodo pensato per un singolo paziente. Terapie personalizzate simili non sono ancora di routine. Sono però in programma studi clinici.
Fonte
Articolo scientifico: Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747 · PubMed 40373211
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Deficit di CPS1 (disturbo del ciclo dell'urea)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.