Malattie metaboliche congenite
Una malattia del ciclo dell'urea. L'organismo non riesce a eliminare l'ammoniaca che si forma dalle proteine. Nel periodo neonatale può avere un decorso grave.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Per questa malattia Orphanet ha una linea guida per i medici dell’emergenza (lingua: inglese, francese). Vedi su Orphanet
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie metaboliche congenite».
Quando le proteine vengono scomposte, nel corpo si forma ammoniaca. Normalmente il fegato la trasforma in urea e la elimina con le urine. In questa malattia non funziona l'enzima del primo passaggio di questo ciclo. L'ammoniaca si accumula nel sangue e danneggia soprattutto il cervello.
Nella forma grave i sintomi iniziano pochi giorni dopo la nascita. In alcune persone la malattia è più lieve e può iniziare a qualsiasi età. Il digiuno, un'altra malattia o un eccesso di proteine possono causare un peggioramento improvviso.
Quando il medico sospetta la malattia dai sintomi, si misura l'ammoniaca nel sangue. Si controlla anche il livello di alcuni amminoacidi nel sangue. La diagnosi è confermata dal test genetico.
Nelle fasi gravi l'obiettivo è abbassare rapidamente l'ammoniaca nel sangue. Questo si può fare in ospedale con metodi come la dialisi. A lungo termine si segue per tutta la vita una dieta speciale con proteine limitate. Tra le opzioni ci sono anche farmaci che aiutano a eliminare l'ammoniaca e, in alcuni neonati, il trapianto di fegato. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Si consiglia la consulenza genetica per i fratelli e le sorelle e per le gravidanze successive.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Orphanet — Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un neonato di nome KJ, con grave deficit di CPS1, ha ricevuto una terapia personalizzata di base editing.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 6 studi interventistici attivi per questa malattia. 3 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT07667387
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06255782
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07773246
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT06953505
Studio non farmacologico (dispositivo, procedura, assistenza, ecc.)In reclutamentoNCT05671666
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
UENuove terapie e approvazioni
In Europa è stato autorizzato il leriglitazone, da assumere per bocca, per l'adrenoleucodistrofia cerebrale.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato con procedura accelerata il parigilasgene brecaparvovec per la glicogenosi (malattia da accumulo di glicogeno) tipo Ia.
EuropaRicerca e studi clinici
In sette paesi europei sono stati seguiti 58 pazienti di 34 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:147 · ICD-11 5C50.A1
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 6 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.