TurchiaRicerca e studi clinici
Sindrome di Usher in Turchia: tipo 1 e tipo 2 osservati con frequenza quasi uguale
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
48 pazienti provenienti da diverse regioni della Turchia sono stati sottoposti a visita oculistica e otorinolaringoiatrica. Il 29% dei pazienti aveva il tipo 1, il 33% il tipo 2. Nel 37% non è stato possibile stabilire il tipo. Nessun paziente corrispondeva al tipo 3. In sette famiglie è stata trovata la stessa variante nel gene MYO7A. Questi pazienti corrispondevano a un tipo 2 con decorso più lieve del previsto.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Si tratta di uno studio piccolo e preliminare. Nei pazienti in Turchia il rapporto tra gene e segni clinici può essere diverso rispetto ad altri Paesi. Per la diagnosi del tipo e del gene si rivolga ai Suoi oculisti e otorinolaringoiatri.
Fonte
Articolo scientifico: Epidemiological and genetic insights of Usher syndrome in Turkish population: A cross-sectional preliminary study from University of Health Sciences, Turkey. The Journal of International Medical Research, 2025. DOI: 10.1177/03000605251381475 · PubMed 41200749
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome di Usher
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.