Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria che colpisce sia l'udito sia la vista. La perdita dell'udito è spesso presente dalla nascita. La vista invece diminuisce lentamente negli anni.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Le cellule ciliate dell'orecchio interno e le cellule sensibili alla luce della retina si perdono con il tempo. Per questo si hanno perdita dell'udito e perdita della vista crescente. La perdita della vista è causata da una malattia dell'occhio chiamata retinite pigmentosa. In alcuni tipi è colpito anche l'organo dell'equilibrio. Esistono tre tipi principali; i più frequenti sono il tipo 1 e il tipo 2.
La gravità dei sintomi e l'età di inizio variano a seconda del tipo.
Il medico controlla l'udito, l'equilibrio e la vista. Si dilata la pupilla e si esamina la retina. Si possono eseguire il test del campo visivo, l'ERG e l'OCT. Il test genetico conferma la diagnosi.
Al momento non esiste una terapia approvata specifica per questa malattia. Il sostegno precoce permette di sfruttare al meglio l'udito e la vista. Si possono usare apparecchi acustici o l'impianto cocleare, cioè un dispositivo uditivo inserito nell'orecchio interno. Per chi vede poco si forniscono ausili e riabilitazione visiva. Se necessario si insegnano il Braille e la lingua dei segni. Sono in corso ricerche sulla terapia genica. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
Tutti i tipi si ereditano in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. La madre e il padre portatori non hanno sintomi. Nei matrimoni tra consanguinei questa probabilità può aumentare. La consulenza genetica spiega alla famiglia i rischi e le possibilità di test.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Usher syndrome · National Eye Institute (NIH): Usher Syndrome · Orphanet: Usher syndrome (ORPHA:886)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub non fa diagnosi, non consiglia trattamenti e non indirizza verso ospedali o medici. Queste pagine servono ad aiutarLa a parlare con il Suo medico.
TurchiaRicerca e studi clinici
48 pazienti provenienti da diverse regioni della Turchia sono stati sottoposti a visita oculistica e otorinolaringoiatrica.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 7 studi interventistici attivi per questa malattia. 2 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06789445
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT06591793
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07796646
Fase avanzata: si confronta l’effetto in un grande gruppo · Fase 3 · sperimentaleReclutamento non ancora iniziatoNCT07710196
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 2 · sperimentaleAttivo, non reclutaNCT06627179
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:886 · ICD-11 LD2H.4
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
Questa pagina fornisce informazioni generali e non sostituisce diagnosi o terapia. Per sintomi, diagnosi e terapia si rivolga al Suo medico.