Malattie degli occhi e dell'udito
Malattia ereditaria con perdita dell'udito. La maggior parte dei bambini ha una grave sordità dalla nascita. In alcuni, più avanti, la tiroide nel collo si ingrossa; questo si chiama gozzo.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie degli occhi e dell'udito».
Un'alterazione del gene chiamato SLC26A4 colpisce l'orecchio interno e la tiroide. Questo gene produce una proteina che trasporta nelle cellule piccole particelle, come i sali. Quando la proteina è alterata, l'orecchio interno e la tiroide non si sviluppano correttamente. Un canale dell'orecchio interno si allarga; questo si chiama acquedotto vestibolare dilatato.
I sintomi variano da persona a persona.
L'otorinolaringoiatra chiede quando è iniziata la perdita dell'udito e come è progredita. L'orecchio interno viene studiato con risonanza magnetica o TC. Il canale allargato e una coclea con meno giri orientano la diagnosi. Il test genetico sul sangue supporta la diagnosi.
Non esiste una cura specifica per la malattia, ma ci sono metodi di supporto. È importante iniziare presto il supporto per l'udito e il linguaggio. Si possono usare apparecchi acustici o un impianto cocleare, cioè un dispositivo per l'udito impiantato con un intervento. Evitare colpi alla testa e bruschi cambiamenti di pressione aiuta a proteggere l'udito. Il gozzo viene controllato regolarmente. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La malattia si trasmette in modo recessivo. Perché il bambino si ammali deve ricevere un gene alterato da ciascun genitore. I genitori portatori non hanno sintomi. Per una coppia di portatori la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4 a ogni gravidanza. Nei matrimoni tra consanguinei aumenta la probabilità che due portatori si incontrino. La consulenza genetica orienta la famiglia.
Fonte: NIDCD (NIH): Pendred Syndrome · MedlinePlus Genetics: Pendred syndrome
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
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Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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SlovacchiaDiagnosi e screening
In Slovacchia sono stati esaminati 37 pazienti con canale dell'orecchio interno dilatato o con sindrome di Pendred.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
TurchiaSGK e rimborsi
Un farmaco usato in una malattia rara che colpisce il nervo ottico è stato inserito tra quelli rimborsati dall'SGK (ente previdenziale turco).
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stato condotto uno studio di due anni con placebo in 7 centri.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Gazi ha esaminato gli occhi di 27 bambini.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:705 · ICD-11 5A00.02
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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