TurchiaRicerca e studi clinici
Smirne, progetto RareBoost: diagnosi per 70 pazienti con malattie rare che non avevano una diagnosi
Basata su un’unica fonte giornalistica o su un annuncio istituzionale. Il livello di evidenza scientifica è basso; verifichi i dettagli con un medico.
Nel progetto RareBoost di Smirne, in circa 2,5 anni, 70 pazienti hanno ricevuto una diagnosi. Il progetto, sostenuto dall'UE, si svolge presso il Centro di biomedicina e genoma di Smirne. Il centro fa parte dell'Università Dokuz Eylül (Nove settembre). È stato riferito che i pazienti avevano atteso in media 8 anni per una diagnosi. Alcuni erano senza diagnosi da 25 anni. Tra le diagnosi ci sono malattie neurologiche, epilessia e malattie muscolari.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Ci sono famiglie che da anni non ricevono una diagnosi. Queste famiglie possono chiedere al proprio medico di essere indirizzate ai test genetici avanzati dei centri di genomica.
Fonte
İlkses Gazetesi: İBG'den nadir hastalıklara umut
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.