Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Terapia genica nella SCID da deficit di ADA: nessun decesso in 62 pazienti dopo un'osservazione mediana di 7,5 anni
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali nell'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di ADA. Sono stati trattati 33 pazienti negli Stati Uniti e 29 nel Regno Unito. Dopo un'osservazione mediana di 7,5 anni tutti i pazienti erano in vita. In 59 pazienti il trattamento ha attecchito in modo duraturo e la terapia enzimatica non è più stata necessaria. Di questi, 58 hanno sospeso la terapia di supporto immunitario e non si è osservata una proliferazione incontrollata delle cellule del sangue.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
I risultati sono solidi, ma questa terapia genica è stata applicata nell'ambito di uno studio ed è solo per la SCID da deficit di ADA. Per gli altri tipi di SCID le opzioni vanno discusse con l'équipe di immunologia e trapianto.
Fonte
Articolo scientifico: Long-Term Safety and Efficacy of Gene Therapy for Adenosine Deaminase Deficiency. The New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2502754 · PubMed 41092330
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Immunodeficienza combinata grave (SCID)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.