Malattie del sangue e del sistema immunitario
Gruppo di malattie congenite in cui il sistema immunitario non funziona quasi per niente. Nel lattante si hanno infezioni gravi e frequenti.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
I linfociti sono globuli bianchi che proteggono l'organismo dai microbi. Nella SCID queste cellule, soprattutto i linfociti T, non si sviluppano o non funzionano. Il sistema immunitario non riesce a difendersi da batteri, virus e funghi. La malattia è causata da un'alterazione in uno di più di 20 geni. Il tipo più frequente è la SCID legata all'X.
Nei primi mesi i lattanti sono protetti dagli anticorpi ricevuti dalla madre. I sintomi spesso iniziano tra i 3 e i 6 mesi.
In alcuni Paesi viene individuata poco dopo la nascita con lo screening neonatale. Questo test misura nel sangue del tallone una traccia della produzione di linfociti T. Se il risultato è basso si eseguono emocromo e test dei linfociti. Il test genetico stabilisce il tipo di malattia.
La terapia più efficace e l'unica soluzione definitiva è il trapianto di cellule staminali, cioè di midollo osseo. Il trapianto si esegue preferibilmente nei primi mesi di vita. Fino al trapianto il bambino viene protetto dalle infezioni e non si fanno vaccini vivi. Nel tipo dovuto al deficit di ADA si può usare una terapia enzimatica. Per questo tipo esiste anche una terapia genica approvata in Europa. Per gli altri tipi la terapia genica è in fase di studio. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
La maggior parte dei tipi si trasmette in modo recessivo. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. È stato riportato che è più frequente nelle famiglie di origine turca. Il tipo legato all'X invece colpisce per lo più i figli maschi. A ogni gravidanza di una madre portatrice la probabilità di avere un figlio maschio malato è di 1 su 4. La consulenza genetica orienta per le gravidanze successive.
Fonte: NORD: Severe Combined Immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: X-linked severe combined immunodeficiency · MedlinePlus Genetics: Adenosine deaminase deficiency · EMA: Strimvelis (ADA-SCID gen tedavisi) EPAR
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Non abbiamo trovato un’associazione di pazienti specifica per questa malattia.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali nell'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di ADA.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Domande che può fare al Suo medico
ClinicalTrials.gov elenca 13 studi interventistici attivi per questa malattia. 4 stanno reclutando ora; nessuno ha centri in Turchia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Record selezionati (prima gli studi con un centro in Turchia):
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT01306019
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT05071222
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT03538899
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleIn reclutamentoNCT03311503
Fase intermedia: si verifica l’effetto in un piccolo gruppo · Fase 1 / Fase 2 · sperimentaleArruolamento su invitoNCT06851767
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:183660 · ICD-11 4A01.10
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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