FranciaRicerca e studi clinici
TRAPS nel registro francese delle malattie rare: in una parte dei pazienti registrati manca la variante genetica
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In Francia sono stati riesaminati i pazienti con TRAPS presenti nel registro nazionale delle malattie rare. Nel 69% dei 101 pazienti di cui sono stati considerati i test genetici è stata trovata una variante che causa la malattia. Gli altri pazienti potrebbero appartenere a un altro gruppo di malattie con febbre. In Francia la stima di frequenza più bassa è di circa una persona su 1,16 milioni. Gli autori affermano che i dati del registro vanno corretti.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
Nella diagnosi di TRAPS il test genetico è molto importante. Se il test dà un risultato incerto, è necessario parlarne a parte con il Suo medico. I dati dei registri vanno interpretati con cautela.
Fonte
Articolo scientifico: Prevalence estimation of a rare disease with the French National Rare Disease Registry: example of TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS). Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04086-4 · PubMed 41466287
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.