Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia infiammatoria ereditaria con attacchi di febbre di lunga durata. Durante gli attacchi compaiono dolori muscolari, dolore addominale ed eruzione cutanea.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Un'alterazione del gene TNFRSF1A fa ripiegare in modo sbagliato una proteina chiamata recettore 1 del TNF. Questa proteina si accumula nella cellula e stimola continuamente l'infiammazione. Così compaiono attacchi di febbre e infiammazione senza microbi. Gli attacchi spesso durano da 1 a 3 settimane.
Il primo attacco spesso avviene nell'infanzia. Si possono osservare:
Il medico sospetta la TRAPS in base ai sintomi e alla storia familiare. Durante gli attacchi gli indici di infiammazione nel sangue aumentano. La diagnosi è confermata dal test genetico del gene TNFRSF1A. Si controlla anche se ci sono proteine nelle urine.
Per alleviare gli attacchi si possono usare farmaci antinfiammatori e cortisone. I farmaci biologici che bloccano una sostanza chiamata IL-1, che avvia l'infiammazione, possono ridurre nettamente gli attacchi. Per questa malattia esiste una terapia biologica approvata. Chi è in terapia ha bisogno di esami regolari del sangue e delle urine. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'ereditarietà è dominante. Per ogni figlio di un genitore malato la probabilità è di 1 su 2. Non tutti i portatori del gene si ammalano. A volte l'alterazione genetica compare per la prima volta. Per i familiari con disturbi simili si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome · NORD: Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome · PRINTO/PReS: TNF Reseptörüyle İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
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FranciaRicerca e studi clinici
In Francia sono stati riesaminati i pazienti con TRAPS presenti nel registro nazionale delle malattie rare.
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:32960 · ICD-11 4A60.2
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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