TurchiaRicerca e studi clinici
Turchia, pubblicata una delle più ampie serie di deficit di mevalonato chinasi, con 107 bambini da 25 centri
Uno studio pubblicato su una rivista ed esaminato da scienziati indipendenti. Anche così, un singolo studio non è conclusivo: deve essere replicato.
In 25 centri di reumatologia pediatrica in Turchia sono stati studiati 107 bambini con MKD (deficit di mevalonato chinasi). I sintomi sono iniziati a un'età mediana di 7 mesi. La diagnosi invece è arrivata a un'età mediana di 71 mesi. Il segno più frequente era la febbre, seguita dal dolore addominale. La malattia si è manifestata anche in 19 bambini con una variante in una sola copia del gene. Più della metà di chi ha ricevuto canakinumab ha avuto una risposta completa.
Cosa significa per pazienti e famiglie?
In caso di episodi di febbre ricorrenti iniziati nella prima infanzia bisogna considerare anche questa malattia. La diagnosi può tardare per anni. La terapia si sceglie con il reumatologo pediatra.
Fonte
Articolo scientifico: Phenotype-genotype correlation and treatment outcomes in mevalonate kinase deficiency: A large Turkish cohort. Seminars in Arthritis and Rheumatism, 2026. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2026.152963 · PubMed 41833237
La pagina della fonte è stata aperta e letta il 7 ottobre 2026. Sintesi preparata dalla redazione di Doktorclub e tradotta dal turco; non è ancora stata esaminata da un medico (è in corso la costituzione di un comitato scientifico).
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Malattia correlata: Deficit di mevalonato chinasi (MKD, sindrome da iper-IgD)
Questa pagina riferisce uno sviluppo; non è una raccomandazione terapeutica. È il Suo medico a decidere se una terapia è adatta a Lei.