Malattie del sangue e del sistema immunitario
Malattia ereditaria con attacchi di febbre che iniziano nel lattante. La forma lieve è nota come sindrome da iper-IgD, quella grave come aciduria mevalonica.
Non fa parte del pannello del Programma nazionale turco di screening neonatale (test del tallone). Fonte
Questa pagina è tradotta dall’originale turco.
Questa malattia è seguita attraverso il gruppo «Malattie del sangue e del sistema immunitario».
Un'alterazione del gene MVK fa funzionare poco un enzima chiamato mevalonato chinasi. Questo enzima partecipa alla produzione del colesterolo. La carenza dell'enzima causa attacchi di infiammazione. Più l'enzima è scarso, più grave è il decorso della malattia.
Gli attacchi di febbre spesso durano 3–6 giorni. Durante gli attacchi si possono osservare:
Durante gli attacchi nelle urine si trova acido mevalonico aumentato. Il test genetico del gene MVK conferma la diagnosi. Gli indici di infiammazione nel sangue e gli esami delle urine si usano nei controlli.
I farmaci antinfiammatori e il cortisone possono alleviare gli attacchi. Si usano anche farmaci biologici che bloccano l'infiammazione. Per questa malattia esiste una terapia biologica approvata. Con l'età gli attacchi possono diradarsi. Nei bambini in terapia si fanno esami del sangue e delle urine almeno due volte l'anno. Il medico che segue la malattia decide quale trattamento è adatto.
L'ereditarietà è recessiva. La madre e il padre sono spesso portatori sani. Per una coppia di portatori, a ogni gravidanza la probabilità di avere un figlio malato è di 1 su 4. Nei matrimoni tra consanguinei le malattie recessive possono essere più frequenti. Si consiglia la consulenza genetica.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Mevalonate kinase deficiency · PRINTO/PReS: Mevalonat Kinaz Eksikliği (MKD) (veya Hiper IgD Sendromu) · Orphanet: Mevalonate kinase deficiency (ORPHA:309025)
Questi dati sono tratti dai registri di Orphanet e MedlinePlus (ultima verifica: 7 ottobre 2026). I valori di frequenza sono intervalli approssimativi.
Organizzazioni senza scopo di lucro di pazienti e famiglie in Turchia che si occupano di questa malattia o di questo gruppo di malattie. I link hanno scopo informativo; Doktorclub non è affiliato a queste organizzazioni e non le raccomanda.
Per tutte le malattie rare: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Link verificati il 8 ottobre 2026.
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TurchiaRicerca e studi clinici
In 25 centri di reumatologia pediatrica in Turchia sono stati studiati 107 bambini con MKD (deficit di mevalonato chinasi).
Uno studio clinico è una ricerca regolamentata che verifica, su pazienti volontari, se un nuovo trattamento è sicuro e se funziona. La maggior parte degli studi cerca persone con una certa età, una certa alterazione genetica e determinate condizioni di salute. La partecipazione è volontaria.
Al momento ClinicalTrials.gov non elenca studi interventistici attivi per questa malattia. Ultima verifica: 7 ottobre 2026.
Vedi tutti gli studi su ClinicalTrials.gov · Partecipare agli studi clinici
MondoPolitica sanitaria
L'Associazione internazionale di nefrologia pediatrica ha pubblicato raccomandazioni sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) nei bambini.
MondoRicerca e studi clinici
I ricercatori hanno riesaminato i dati di un grande studio su un farmaco.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia è stato condotto un questionario faccia a faccia con 104 pazienti con EPN (emoglobinuria parossistica notturna) in 18 centri.
Questi codici identificano la malattia nelle classificazioni e nelle banche dati internazionali. Possono esserLe utili quando parla con il medico o cerca fonti affidabili.
Codice Orphanet: ORPHA:309025
Nessun codice ICD-11 proprio; l’OMS classifica questa malattia sotto: 5C52.10
Codici verificati su ICD-11 dell’OMS e Orphanet il 7 ottobre 2026.
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