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筋肉と神経の病気

脊髄性筋萎縮症（SMA）

脊髄にある運動神経細胞が障害され、筋力の低下を起こす遺伝性の病気です。トルコでは2022年から新生児のかかと採血によるスクリーニングの対象になっています。

トルコの全国新生児スクリーニングプログラム（かかと採血検査）の対象です（開始：2022年5月9日）。 情報源

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このページはトルコ語の原文から翻訳したものです。

病気を知る

このセクションはまだ医師の確認を受けていません。 MedlinePlus、Orphanet、NHS（英国国民保健サービス）などの患者向け情報を、わかりやすくまとめたものです。病気の経過は人によって異なります。診断と治療については主治医にご相談ください。

この病気では何が起こりますか？

SMA（脊髄性筋萎縮症）は、脊髄にある運動神経細胞に影響する遺伝性の病気です。これらの細胞は、筋肉に動くよう指令を出しています。細胞が少しずつ失われると、筋肉は弱くなり、やせていきます。筋力の低下は、体幹に近い筋肉で最も強く現れます。

どのような症状がありますか？

症状が始まる年齢や重さは、人によって大きく異なります。乳児期、小児期、成人期のいずれにも始まることがあります。SMAのお子さんの知能は影響を受けません。

  • 腕や脚の筋力低下、筋肉のやわらかさ（よくある）
  • 座る、立つ、歩くことが難しい（よくある）
  • 指のふるえ（ときに）
  • 背骨の曲がり、つまり側弯症（ときに）
  • 呼吸のしにくさ（ときに。主に重い型で）
  • 飲み込みや食事の難しさ（ときに。主に重い型で）

どのように診断されますか？

筋力の低下や動きにくさに気づいたときに、この病気が考えられます。医師が診察し、反射を調べます。診断は、血液を使った遺伝学的検査で確定します。この検査では、SMN1遺伝子の変化を調べます。

治療とケア

病気の原因に働きかける薬や遺伝子治療があります。これらの治療は、症状が出る前に始めると最も効果的です。ただし、すでに失われた神経細胞を取り戻すことはできません。理学療法（リハビリテーション）、移動を助ける用具、呼吸と栄養の支援もケアの一部です。どの治療が適切かは、病気を診ている医師が判断します。

ご家族へ：遺伝と遺伝カウンセリング

SMAは潜性（劣性）遺伝で受け継がれます。つまり、遺伝子の二つのコピーの両方に変化があります。両親はふつう、健康な保因者です。妊娠のたびに、赤ちゃんがSMAである確率は25%です。症状のないきょうだいも早めに検査を受けること、そして遺伝カウンセリングを受けることがすすめられます。

情報源： MedlinePlus Genetics – Spinal muscular atrophy · NHS – Spinal muscular atrophy (SMA) · GeneReviews – Spinal Muscular Atrophy

基本情報

どのくらい多いですか？
有病率: 100 000人に1-9人 (欧州) · 出生時の頻度: 10 000人に1-5人 (欧州)
どのように遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝
通常いつ始まりますか？
あらゆる年齢
関係する遺伝子
SMN1

これらの情報はOrphanetとMedlinePlusの記録から引用しています（最終確認：2026年10月7日）。頻度の値はおおよその範囲です。

あなたはひとりではありません：トルコの患者会

この疾患または疾患グループに取り組む、トルコの非営利の患者・家族団体です。リンクは情報提供のためのもので、Doktorclubはこれらの団体と提携しておらず、推奨するものでもありません。

すべての希少疾患向け： Nadir Hastalıklar Federasyonu

リンクは2026年10月8日に確認しました。

この病気に関連するガイド

サポートと相談先

  • トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。
  • 心理的・社会的な支援：ALO 183 社会支援ホットライン（24時間、トルコ国内から無料） alo183.aile.gov.tr
  • 介護・ケアをしている方へ： 介護する人の健康
  • 受診の準備 · 質問と症状のメモを1ページにまとめ、印刷して持って行きましょう。

Doktorclubは診断や治療の推奨を行わず、病院や医師の紹介もしていません。これらのページは、主治医と話すための手助けとして作られています。

SMAに関する最新情報

米国新しい治療と承認

SMAで2歳以上に髄腔内投与のオナセムノゲン アベパルボベク、米国で承認

FDA（米国食品医薬品局）は、SMN1遺伝子の変異が確認された2歳以上の子ども、若者、成人のSMA（脊髄性筋萎縮症）患者向けに、オナセムノゲン アベパルボベクを脊髄の管の中（髄腔内）に一回だけ投与する新しい剤形を承認しました。

医薬品の公的な承認SMA

実施中の臨床試験の一覧（ClinicalTrials.gov）

臨床試験とは、新しい治療が安全かどうか、効果があるかどうかを、自ら参加を希望した患者さんを対象に、決められたルールに従って調べる研究です。多くの試験では、特定の年齢、遺伝子の変化、健康状態などの条件があります。参加は任意です。

この一覧は治療を勧めるものではありません。 フェーズ1〜3の試験で試されている治療は研究段階（試験的）のもので、有効性と安全性はまだ証明されておらず、承認された治療ではありません。試験への参加は各試験の条件と医師の判断によります。まずは治療を担当している主治医に相談してください。

主治医に聞けること

  • この試験は私たちに適しているでしょうか？
  • 参加した場合、現在の治療や定期検査はどうなりますか？
  • 試験はどこで行われますか？交通費や宿泊はどのように扱われますか？
  • 試験の途中でやめたくなったらどうなりますか？

ClinicalTrials.govには、この疾患について実施中の介入研究が54件登録されています。そのうち26件が現在参加者を募集しています。トルコに実施施設がある試験はありません。最終確認：2026年10月7日。

主な登録情報（トルコに実施施設がある試験を先に表示）。試験名は登録時の原文（英語）のままです：

ClinicalTrials.govですべての試験を見る · 臨床試験に参加する

筋肉と神経の病気：その他の最新情報

医学的コード（主治医と話すときや情報を探すときに）

これらのコードは、国際的な分類やデータベースでこの疾患を特定するものです。主治医と話すときや、信頼できる情報源を探すときに役立ちます。

Orphanet（オーファネット）コード： ORPHA:70 · ICD-11 8B61

コードは2026年10月6日にWHOのICD-11およびOrphanetの記録と照合しました。

このページは一般的な情報を提供するもので、診断や治療に代わるものではありません。症状、診断、治療については主治医にご相談ください。

このページの情報は一般的な情報提供を目的としたもので、医学的な助言に代わるものではありません。 診断や治療の判断については主治医にご相談ください。トルコで緊急の場合は112（日本では119）に電話してください。

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このページはDoktorclub編集部がトルコ語から翻訳しました。