国際研究と臨床試験
PAHで一日一回の飲み薬ラリネパグ、第3相試験で悪化のリスクを減らした
試験には、PAH（肺動脈性肺高血圧症：肺の動脈の血圧が高くなる病気）と診断された成人687人が参加しました。
査読付き論文PAH
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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中国研究と臨床試験
乳児型ポンペ病で、遺伝子治療が子ども6人に試されました
中国で、乳児型ポンペ病の子ども6人に、一回の遺伝子治療が行われました。
査読付き論文ポンペ病
米国研究と臨床試験
プラダー・ウィリ症候群で点鼻薬のカルベトシン、第3相試験で過食を減らしませんでした
プラダー・ウィリ症候群の175人で、点鼻薬として使うカルベトシンが偽薬と比較されました。
査読付き論文プラダー・ウィリー
国際研究と臨床試験
ケネディ病で筋肉のMRIが、歩行テストよりも筋肉の減少をよくとらえた
ケネディ病（球脊髄性筋萎縮症）のある成人26人が、最長18か月まで、六か月ごとに全身の筋肉のMRIで経過観察されました。
査読付き論文ケネディ病
国際研究と臨床試験
多系統萎縮症（MSA）の立ちくらみにアンプレロキセチン：主な目標は達成せず、一部の群で兆し
アンプレロキセチンの試験には、立ち上がると血圧が下がるMSAの患者さん73人が参加しました。
査読付き論文MSA
欧州研究と臨床試験
ギリシャ、トルコ、キプロスのPAP患者130人：吸入のGM-CSFは単独でも有効
三か国のPAP（肺胞たんぱく症：肺の中にたんぱく質がたまり、息苦しくなる病気）の患者130人の、20年間の記録が比べられました。
査読付き論文PAP
英国・欧州研究と臨床試験
成人の骨形成不全症で、二つの薬の併用は骨密度を高めましたが、骨折は減らしませんでした
JAMAに掲載されたTOPaZ試験は、成人の骨形成不全症の患者さんで二つの薬を一緒に試しました。
査読付き論文OI
国際研究と臨床試験
重いVWDの子どもで、遺伝子組換えフォン・ヴィレブランド因子が最長四年まで有効かつ安全
重いフォン・ヴィレブランド病（VWD、出血が止まりにくい遺伝性の病気）のある子ども25人を対象に、第3相試験が行われました。
査読付き論文VWD
米国研究と臨床試験
DBAで飲み薬ビトペルチン、最初の研究では貧血を改善せず
米国で、ステロイド（コルチゾン）に反応しない成人のDBA（ダイアモンド・ブラックファン貧血）患者15人で、ビトペルチンが試されました。
査読付き論文DBA
欧州研究と臨床試験
フランスで、AADC欠損症の子ども6人に脳への遺伝子治療、運動が改善
フランスで、AADC欠損症（神経伝達物質を作る酵素の欠損による病気）のある患者六人に、脳の左右両側へ遺伝子治療が行われました。
査読付き論文AADC欠損症
オーストリア研究と臨床試験
フリードライヒ運動失調症のオマベロキソロン治療で、悪玉コレステロールが上がることがあります
ウィーンで、オマベロキソロンの治療を始めたフリードライヒ運動失調症の成人17人が一年間経過観察されました。
査読付き論文フリードライヒ
国際研究と臨床試験
軟骨無形成症で飲み薬のインフィグラチニブ、第3相試験で身長の伸びる速さを高めました
試験には3〜17歳の子ども114人が参加しました。
査読付き論文軟骨無形成症
欧州研究と臨床試験
PCDで7か国の患者271人を追跡：約80%が年に一回以上の増悪を経験しました
七か国の11施設で、遺伝的に確定した原発性線毛運動不全症（PCD）の患者さんが一年間追跡されました。
査読付き論文PCD
米国研究と臨床試験
LCHAD欠損症で患者は二年間低脂肪食を守ったが、ビタミン不足は続いた
米国で、LCHAD欠損症のある40人の食事が、二年の間隔をあけて調べられました。
査読付き論文LCHAD欠損症
スウェーデン研究と臨床試験
スウェーデンの40年間の検査データ：ツェルヴェーガー・スペクトラムはおよそ74,000出生に一人
スウェーデンで、ペルオキシソーム病（細胞の中の小器官ペルオキシソームの働きの異常による病気）と診断されたすべての患者が調べられました。
査読付き論文ツェルウェガー
国際保健政策
色素失調症の目のスクリーニングについて、国際的な専門家の推奨を発表
国際的な専門家会議が、色素失調症の目の問題について共通の推奨をまとめました。
査読付き論文色素失調症
国際研究と臨床試験
プロジェリアと類似の病気の寿命データをまとめた
スペインの研究者が、プロジェリア（早老症）と類似の病気についての論文169件を調べました。
査読付き論文プロジェリア
米国研究と臨床試験
ベッカー型筋ジストロフィーの試験薬セバセムテン：成人12人で2年間、大きな問題なく使えました
米国で、ベッカー型筋ジストロフィーの成人12人が、試験薬のセバセムテンを24か月使いました。
査読付き論文ベッカー型
国際研究と臨床試験
遺伝性血管性浮腫で一回限りの遺伝子編集治療、第3相試験で発作を減らしました
NEJMに掲載されたHAELO試験は、遺伝性血管性浮腫でロンボグラン ジクルメランを調べました。
査読付き論文HAE
中国研究と臨床試験
X連鎖性網膜分離症で、目への一回の遺伝子治療が子ども12人で安全と判断されました
中国で、5〜18歳の患者さん12人の片目に遺伝子治療が行われました。
査読付き論文網膜分離症