国際研究と臨床試験
メープルシロップ尿症の発作について、国際的な専門家の推奨が公表されました
八人の専門医が、メープルシロップ尿症の急な発作への対応の道すじをまとめました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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国際研究と臨床試験
八人の専門医が、メープルシロップ尿症の急な発作への対応の道すじをまとめました。
日本診断とスクリーニング
OTC欠損症は、アンモニアの上昇を引き起こす尿素サイクル異常症で、スクリーニングで見つけるのが難しい病気です。
国際研究と臨床試験
試験は25か国で、中等症または重症のループス(全身性エリテマトーデス)の患者さん321人を対象に行われました。
国際診断とスクリーニング
国際的な眼科の専門家による委員会が、VKH病(フォークト・小柳・原田病:目、耳、皮膚などに炎症が起こる病気)の画像検査のガイドラインを作成しました。
欧州研究と臨床試験
欧州で行われた研究で、慢性炎症性脱髄性多発神経炎(CIDP)の患者さんに、IVIg(免疫グロブリン静注療法)と一緒に高用量ステロイドまたはプラセボが投与されました。
イスラエル研究と臨床試験
イスラエルで、不安またはうつのために薬を服用していたウィリアムズ症候群の14人の記録が調べられました。
国際研究と臨床試験
コロイデレミア(網膜と脈絡膜が徐々に失われる遺伝性の目の病気)で、目に投与する遺伝子治療を調べた11の研究がまとめて評価されました。
国際研究と臨床試験
血友病Aで皮下に注射するデネシミグの第3相試験の結果が公表されました。
国際研究と臨床試験
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)の成人で、酵素補充療法オリプダーゼ アルファの最終結果が公表されました。
国際研究と臨床試験
The Lancetに掲載されたNIMBLE試験は、重症筋無力症でセムジシランを調べました。
国際研究と臨床試験
アラジール症候群の子どもで、皮膚にできる脂肪の沈着が調べられました。
国際研究と臨床試験
オーストラリアで、進行したRP(網膜色素変性症:網膜の細胞が少しずつ失われ、視野が狭くなる遺伝性の病気)のある6人の、12の目に注射で薬が投与されました。
米国研究と臨床試験
米国で、ハーラー症候群の生後20か月の男の子に、試験的な遺伝子治療が行われました。
国際研究と臨床試験
第3相試験には、2〜55歳の270人が参加しました。
欧州研究と臨床試験
欧州リウマチ学会(EULAR)は、ベーチェット病の治療推奨を更新しました。
米国・英国研究と臨床試験
この薬は、腰から行う注射で、脊髄液に投与されます。
フランス研究と臨床試験
フランスで、状態が安定した1型ゴーシェ病の患者さんで、酵素補充療法の間隔が調べられました。
国際診断とスクリーニング
上海の研究者が開発したAI(人工知能)システムDeepRareが、Natureに掲載されました。
米国研究と臨床試験
米国の初期段階の研究で、成人6人に自分の幹細胞を使った遺伝子治療が行われました。
米国研究と臨床試験
米国で、II型GM1ガングリオシドーシスの子ども9人に、一回の遺伝子治療が点滴で行われました。