トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールで、FSHDが疑われた135人のうち121人が、遺伝子検査の組み合わせで診断されました
イスタンブールのある施設に、FSHD(顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー)が疑われる135人が来院しました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールのある施設に、FSHD(顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー)が疑われる135人が来院しました。
トルコ診断とスクリーニング
トルコで、新生児の脊髄性筋萎縮症(SMA)スクリーニングの効果が、全国の多施設共同研究で調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Koç大学は、CMT(シャルコー・マリー・トゥース病:手足の末梢神経が少しずつ弱る遺伝性の病気)が疑われる67人を調べました。
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イスタンブールのスルタンベイリで、一年間に5,934人の赤ちゃんのCAH(先天性副腎過形成症)スクリーニングが調べられました。
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Bezmialem Vakıf大学で、子ども60人にSCN1A遺伝子の検査が行われました。
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アンカラの8つの透析施設で、患者さん1,359人にファブリー病の遺伝子検査が行われました。
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アンカラ市立病院で、ニーマン・ピック病C型と診断された患者さん14人が調べられました。
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トルコの19施設から、子ども81人が調べられました。
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アンカラ大学で、原因のわからない腎臓病のある成人63人に遺伝子検査が行われました。
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Hacettepe大学は、FOP(進行性骨化性線維異形成症:筋肉などが少しずつ骨に変わる病気)と診断された患者10人を調べました。
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コンヤで、新生児スクリーニングでビオチニダーゼ欠損症(ビタミンの一種ビオチンを再利用できない生まれつきの病気)が見つかった赤ちゃんが調べられました。
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カイセリ市立病院の研究が、ウィルソン病の診断の遅れを調べました。
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FMF(家族性地中海熱)が疑われて経過観察されていたものの、遺伝子検査で確認されなかった患者104人が、腹痛の際に尿検査でスクリーニングされました。
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アンカラ・エトリック市立病院で、遺伝性果糖不耐症の患者さん9人が調べられました。
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アンカラで行われた検査室の研究が、ビオチニダーゼのスクリーニングで結果に影響する要因を調べました。
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四つの小児神経科施設から、患者さん21人が調べられました。
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サムスンで、肺気腫のない気管支拡張症(気管支が広がったままになり、たんや感染をくり返す病気)の患者563人がスクリーニングされました。
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イスタンブールで、先天性横隔膜ヘルニアのある赤ちゃん17人に、幅広い遺伝子検査が行われました。
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Hacettepe大学で、クロイツフェルト・ヤコブ病の患者7人の睡眠記録が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学は、遺伝子検査でFCS(家族性カイロミクロン血症症候群)の診断が確定した患者38人に点数表を当てはめました。