トルコ研究と臨床試験
トルコの28施設、子ども133人の先天性筋無力症候群:診断は平均2年遅れています
トルコの28施設から、子ども133人が調べられました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
トルコの28施設から、子ども133人が調べられました。
米国研究と臨床試験
JAMAに掲載されたSTArT試験は、鎌状赤血球症の痛みの発作に対するアルギニンを調べました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの14の施設が、ソトス症候群と、それに似たマラン症候群の子どもたちを共同で調べました。
トルコ研究と臨床試験
Gazi大学は、先天性緑内障(生まれつき眼圧が高くなる病気)の子ども27人の目を調べました。
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールのある施設に、FSHD(顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー)が疑われる135人が来院しました。
トルコ研究と臨床試験
エラズーのFırat大学で、X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA)の子どもたちの長期の記録が調べられました。
米国研究と臨床試験
米国で、血球貪食性リンパ組織球症(HLH)の子どもに、飲み薬のルキソリチニブを含む治療が試されました。
フランス研究と臨床試験
フランスで、ヌーナン症候群の子どもを対象に、シンバスタチンと偽薬が比較されました。
トルコ診断とスクリーニング
トルコで、新生児の脊髄性筋萎縮症(SMA)スクリーニングの効果が、全国の多施設共同研究で調べられました。
国際研究と臨床試験
中国で行われた試験に、AQP4抗体のあるNMOSD(視神経脊髄炎スペクトラム障害:視神経と脊髄に炎症がくり返し起こる病気)の患者91人が参加しました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブール大学医学部で、バルデ・ビードル症候群(肥満、視力の低下、腎臓の問題などが起こる遺伝性の病気)の子ども14人が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Koç大学は、CMT(シャルコー・マリー・トゥース病:手足の末梢神経が少しずつ弱る遺伝性の病気)が疑われる67人を調べました。
欧州研究と臨床試験
欧州の七か国、34施設で、メチルマロン酸血症とプロピオン酸血症(たんぱく質の一部を分解できない生まれつきの代謝の病気)の患者58人が経過観察されました。
国際研究と臨床試験
ターナー症候群の女の子で、週一回の成長ホルモン注射が試されました。
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールのスルタンベイリで、一年間に5,934人の赤ちゃんのCAH(先天性副腎過形成症)スクリーニングが調べられました。
米国研究と臨床試験
ガラクトース血症では、話すことや言葉の問題がよく見られます。
欧州研究と臨床試験
ベルギーで、DM1(筋強直性ジストロフィーの一つの型:筋肉がこわばり、弱くなる遺伝性の病気)のある成人30人と健康な人30人が、二年間経過観察されました。
トルコ研究と臨床試験
アンカラの小児外科施設で、ヒルシュスプルング病の患者さん91人が調べられました。
国際研究と臨床試験
試験には、PAH(肺動脈性肺高血圧症:肺の動脈の血圧が高くなる病気)と診断された成人687人が参加しました。
中国研究と臨床試験
中国で、乳児型ポンペ病の子ども6人に、一回の遺伝子治療が行われました。