米国研究と臨床試験
プラダー・ウィリ症候群で点鼻薬のカルベトシン、第3相試験で過食を減らしませんでした
プラダー・ウィリ症候群の175人で、点鼻薬として使うカルベトシンが偽薬と比較されました。
査読付き論文プラダー・ウィリー
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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国際研究と臨床試験
ケネディ病で筋肉のMRIが、歩行テストよりも筋肉の減少をよくとらえた
ケネディ病（球脊髄性筋萎縮症）のある成人26人が、最長18か月まで、六か月ごとに全身の筋肉のMRIで経過観察されました。
査読付き論文ケネディ病
国際研究と臨床試験
多系統萎縮症（MSA）の立ちくらみにアンプレロキセチン：主な目標は達成せず、一部の群で兆し
アンプレロキセチンの試験には、立ち上がると血圧が下がるMSAの患者さん73人が参加しました。
査読付き論文MSA
欧州研究と臨床試験
ギリシャ、トルコ、キプロスのPAP患者130人：吸入のGM-CSFは単独でも有効
三か国のPAP（肺胞たんぱく症：肺の中にたんぱく質がたまり、息苦しくなる病気）の患者130人の、20年間の記録が比べられました。
査読付き論文PAP
英国・欧州研究と臨床試験
成人の骨形成不全症で、二つの薬の併用は骨密度を高めましたが、骨折は減らしませんでした
JAMAに掲載されたTOPaZ試験は、成人の骨形成不全症の患者さんで二つの薬を一緒に試しました。
査読付き論文OI
トルコ研究と臨床試験
イズミルで無虹彩症の患者の細胞から角膜モデルを作製、二つの薬を実験室で試験
イズミルの研究者が、無虹彩症（虹彩が生まれつきないか不完全な病気）の患者の細胞から、小さな角膜モデルを作りました。
査読付き論文無虹彩症
国際研究と臨床試験
重いVWDの子どもで、遺伝子組換えフォン・ヴィレブランド因子が最長四年まで有効かつ安全
重いフォン・ヴィレブランド病（VWD、出血が止まりにくい遺伝性の病気）のある子ども25人を対象に、第3相試験が行われました。
査読付き論文VWD
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールのドラベ症候群の子ども18人：遺伝子診断が遅れると、一部の薬で発作が増えた
Bezmialem Vakıf大学で、子ども60人にSCN1A遺伝子の検査が行われました。
査読付き論文ドラベ症候群
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで透析患者のファブリー病スクリーニング：一人の患者さんから家族の保因者6人が判明
アンカラの8つの透析施設で、患者さん1,359人にファブリー病の遺伝子検査が行われました。
査読付き論文ファブリー病
米国研究と臨床試験
DBAで飲み薬ビトペルチン、最初の研究では貧血を改善せず
米国で、ステロイド（コルチゾン）に反応しない成人のDBA（ダイアモンド・ブラックファン貧血）患者15人で、ビトペルチンが試されました。
査読付き論文DBA
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでCTEPHの子ども6人に肺動脈の手術：血圧がはっきり低下
Marmara大学で、2011～2025年に、18歳未満の患者6人に合わせて7回の手術が行われました。
査読付き論文CTEPH
欧州研究と臨床試験
フランスで、AADC欠損症の子ども6人に脳への遺伝子治療、運動が改善
フランスで、AADC欠損症（神経伝達物質を作る酵素の欠損による病気）のある患者六人に、脳の左右両側へ遺伝子治療が行われました。
査読付き論文AADC欠損症
トルコ研究と臨床試験
トルコの15施設、子ども88人の原発性高シュウ酸尿症：診断が遅れると腎臓の機能を失うことが多い
トルコの小児腎臓医が、全国登録で原発性高シュウ酸尿症の子どもを調べました。
査読付き論文PH1
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで新生児スクリーニングにより見つかった成人のPKU患者134人：食事療法を自分で管理する人のほうが良好
イスタンブール大学医学部で経過観察されている、成人のフェニルケトン尿症（PKU：特定のアミノ酸を分解できない生まれつきの病気）の患者134人が調べられました。
査読付き論文PKU
オーストリア研究と臨床試験
フリードライヒ運動失調症のオマベロキソロン治療で、悪玉コレステロールが上がることがあります
ウィーンで、オマベロキソロンの治療を始めたフリードライヒ運動失調症の成人17人が一年間経過観察されました。
査読付き論文フリードライヒ
国際研究と臨床試験
軟骨無形成症で飲み薬のインフィグラチニブ、第3相試験で身長の伸びる速さを高めました
試験には3〜17歳の子ども114人が参加しました。
査読付き論文軟骨無形成症
欧州研究と臨床試験
PCDで7か国の患者271人を追跡：約80%が年に一回以上の増悪を経験しました
七か国の11施設で、遺伝的に確定した原発性線毛運動不全症（PCD）の患者さんが一年間追跡されました。
査読付き論文PCD
米国研究と臨床試験
LCHAD欠損症で患者は二年間低脂肪食を守ったが、ビタミン不足は続いた
米国で、LCHAD欠損症のある40人の食事が、二年の間隔をあけて調べられました。
査読付き論文LCHAD欠損症
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで酵素治療を受けるMPS IVAとVIの患者：二年間で脚の所見がやや改善
イスタンブールで、酵素補充療法を受けているMPS（ムコ多糖症：体の中に特定の糖の鎖がたまる病気）の患者14人が、二年間経過観察されました。
査読付き論文モルキオA
トルコ診断とスクリーニング
アンカラのニーマン・ピック病C型の患者14人で、症状がとても多様であることが分かりました
アンカラ市立病院で、ニーマン・ピック病C型と診断された患者さん14人が調べられました。
査読付き論文NPC