トルコ診断とスクリーニング
アンカラで遺伝性の腎臓病が疑われる成人63人に遺伝子検査:最も多い診断はアルポート症候群
アンカラ大学で、原因のわからない腎臓病のある成人63人に遺伝子検査が行われました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
235件の最新情報 · 5/12ページ
トルコ診断とスクリーニング
アンカラ大学で、原因のわからない腎臓病のある成人63人に遺伝子検査が行われました。
イスラエル研究と臨床試験
イスラエルで、不安またはうつのために薬を服用していたウィリアムズ症候群の14人の記録が調べられました。
国際研究と臨床試験
コロイデレミア(網膜と脈絡膜が徐々に失われる遺伝性の目の病気)で、目に投与する遺伝子治療を調べた11の研究がまとめて評価されました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの15施設から、家族性地中海熱(FMF)の子ども963人のデータが調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
Hacettepe大学は、FOP(進行性骨化性線維異形成症:筋肉などが少しずつ骨に変わる病気)と診断された患者10人を調べました。
国際研究と臨床試験
血友病Aで皮下に注射するデネシミグの第3相試験の結果が公表されました。
国際研究と臨床試験
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症(ASMD)の成人で、酵素補充療法オリプダーゼ アルファの最終結果が公表されました。
トルコ研究と臨床試験
Çukurova大学で、肢帯型筋ジストロフィーの子どもたちの記録が調べられました。
国際研究と臨床試験
The Lancetに掲載されたNIMBLE試験は、重症筋無力症でセムジシランを調べました。
国際研究と臨床試験
アラジール症候群の子どもで、皮膚にできる脂肪の沈着が調べられました。
国際研究と臨床試験
オーストラリアで、進行したRP(網膜色素変性症:網膜の細胞が少しずつ失われ、視野が狭くなる遺伝性の病気)のある6人の、12の目に注射で薬が投与されました。
トルコ研究と臨床試験
Hacettepe大学が中心となり、トルコ系のCAPS(クリオピリン関連周期熱症候群)の子どもが二つの国で調べられました。
米国研究と臨床試験
米国で、ハーラー症候群の生後20か月の男の子に、試験的な遺伝子治療が行われました。
トルコ研究と臨床試験
Ordu大学で、マルファン症候群の子どもの心臓の所見が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
コンヤで、新生児スクリーニングでビオチニダーゼ欠損症(ビタミンの一種ビオチンを再利用できない生まれつきの病気)が見つかった赤ちゃんが調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
カイセリ市立病院の研究が、ウィルソン病の診断の遅れを調べました。
トルコ研究と臨床試験
保健省の監督のもと、トルコ全国で全身性強皮症の女性の妊娠の結果が調べられました。
国際研究と臨床試験
第3相試験には、2〜55歳の270人が参加しました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールのある施設が、頭蓋骨が早く閉じてしまう症候群(頭蓋骨縫合早期癒合症)を調べました。
欧州研究と臨床試験
欧州リウマチ学会(EULAR)は、ベーチェット病の治療推奨を更新しました。