トルコ研究と臨床試験
CHARGE症候群では内耳の構造が異なる:Hacettepeの患者18人の研究
Hacettepe大学の耳鼻咽喉科医が、CHARGE症候群の患者の内耳を調べました。
希少疾患
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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トルコ研究と臨床試験
Hacettepe大学の耳鼻咽喉科医が、CHARGE症候群の患者の内耳を調べました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの12施設が、52家族の患者さん69人を共同で調べました。
トルコ診断とスクリーニング
FMF(家族性地中海熱)が疑われて経過観察されていたものの、遺伝子検査で確認されなかった患者104人が、腹痛の際に尿検査でスクリーニングされました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラ・エトリック市立病院で、遺伝性果糖不耐症の患者さん9人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
Çanakkale Onsekiz Mart大学(チャナッカレ)が、過去二年間にLAM(リンパ脈管筋腫症)と診断された患者五人を報告しました。
トルコ研究と臨床試験
サムスンで、ベーチェット病と診断された子ども69人の記録が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの25の小児リウマチ施設で、メバロン酸キナーゼ欠損症(MKD)の子ども107人が調べられました。
米国・英国研究と臨床試験
この薬は、腰から行う注射で、脊髄液に投与されます。
トルコ研究と臨床試験
Ankara大学で、メチルマロン酸血症の患者さん8人が段階的に経過観察されました。
フランス研究と臨床試験
フランスで、状態が安定した1型ゴーシェ病の患者さんで、酵素補充療法の間隔が調べられました。
トルコ診断とスクリーニング
アンカラで行われた検査室の研究が、ビオチニダーゼのスクリーニングで結果に影響する要因を調べました。
トルコ研究と臨床試験
エルジンジャンで、網膜色素変性症のある成人に対面でのインタビューが行われました。
トルコ研究と臨床試験
コンヤで、2011~2023年に手術を受けたヒルシュスプルング病(腸の一部に神経がなく、便がうまく進まない生まれつきの病気)の患者72人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
トルコの16施設で、成人の患者さん274人の記録が調べられました。
国際診断とスクリーニング
上海の研究者が開発したAI(人工知能)システムDeepRareが、Natureに掲載されました。
米国研究と臨床試験
米国の初期段階の研究で、成人6人に自分の幹細胞を使った遺伝子治療が行われました。
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールのゼイネップ・カーミル病院が、十年間の記録を過去にさかのぼって調べました。
トルコ診断とスクリーニング
四つの小児神経科施設から、患者さん21人が調べられました。
トルコ研究と臨床試験
イズミルの二つの施設で、ディジョージ症候群(染色体の一部が欠けることで起こる病気)の患者35人と健康な子ども20人が比べられました。
米国研究と臨床試験
米国で、II型GM1ガングリオシドーシスの子ども9人に、一回の遺伝子治療が点滴で行われました。