中国研究と臨床試験
脆弱X症候群でのメトホルミンの試験、主な目標は達成せず
中国で、脆弱X症候群の子ども34人を対象に、六か月間の薬の試験が行われました。
査読付き論文脆弱X症候群
希少疾患
最新情報
世界とトルコの新しい治療、研究、保健政策。それぞれに情報源とエビデンスレベルを示しています。
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国際診断とスクリーニング
AIモデルpopEVE、希少疾患の診断で有害な遺伝子変化を順位づけ
ハーバード大学医学部とバルセロナのCRGの研究者が、進化のデータを使うAI（人工知能）モデルpopEVEをNature Genetics誌で発表しました。
査読付き論文
トルコ研究と臨床試験
リゼとイスタンブールの魚鱗癬患者6人：皮膚の病気が免疫にも影響する可能性
トルコのリゼとイスタンブールで、ALOX12B遺伝子による魚鱗癬（皮膚が乾燥して魚のうろこ状になる病気）の患者6人が調べられました。
査読付き論文先天性魚鱗癬
日本研究と臨床試験
日本のケネディ病患者91人の実臨床データ：リュープロレリンが進行を遅らせた
日本で、遺伝子検査で診断されたケネディ病（球脊髄性筋萎縮症）の患者91人の記録が調べられました。
査読付き論文ケネディ病
国際研究と臨床試験
乳児期に発症するLAL欠損症の酵素補充療法：登録された乳児29人のうち27人が生存
国際的なLAL欠損症（脂質を分解する酵素の欠損による病気）の登録で、乳児期に重い経過をたどった患者29人が調べられました。
査読付き論文LAL欠損症
トルコ研究と臨床試験
アンカラの筋強直性ジストロフィーの子ども24人：疲れやすさと学習の困難がとても多い
アンカラのBilkent市立病院で、筋強直性ジストロフィー1型の子ども24人が調べられました。
査読付き論文筋強直性DM
トルコ研究と臨床試験
トルコ最大のバルデー・ビードル症候群の症例群：25人全員で遺伝的原因が判明
イスタンブールで、患者25人が多数の遺伝子を調べるパネル検査を受けました。
査読付き論文BBS
トルコ診断とスクリーニング
Ege大学：簡単な点数表で、遺伝子検査ができない場所でもFCSの可能性を示せる
Ege大学は、遺伝子検査でFCS（家族性カイロミクロン血症症候群）の診断が確定した患者38人に点数表を当てはめました。
査読付き論文FCS
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールで点頭てんかんに低用量ACTH：心臓に症状のない変化を確認
イスタンブールで、点頭てんかん（乳児けいれん）と診断された赤ちゃん24人が、低用量ACTH治療中に経過観察されました。
査読付き論文ウエスト症候群
トルコ研究と臨床試験
イスタンブールでウィルソン病の女性54人の妊娠131件を調査：四分の三が生児出産に
イスタンブール大学医学部は、ウィルソン病（体に銅がたまる遺伝性の病気）のある女性54人を調べました。
査読付き論文ウィルソン病
米国研究と臨床試験
スミス・マギニス症候群で初めての成長曲線を発表
米国の研究者が、スミス・マギニス症候群の子どものための専用の成長曲線を作りました。
査読付き論文スミス・マギニス
米国・英国研究と臨床試験
ADA欠損症によるSCIDの遺伝子治療：患者62人、中央値7.5年の経過観察で死亡なし
ADA欠損症による重症複合免疫不全症（SCID）で、幹細胞遺伝子治療の長期的な結果が発表されました。
査読付き論文SCID
国際研究と臨床試験
遅発型テイ・サックス病とサンドホフ病でベングルスタットの第3相試験：臨床的な効果は見られず
第3相試験で、成人40人がベングルスタットを、成人19人がプラセボ（偽薬）を服用しました。
査読付き論文テイ・サックス病, サンドホフ病
トルコ研究と臨床試験
トルコのアッシャー症候群：1型と2型はほぼ同じ頻度
トルコのさまざまな地域から集まった患者48人が、目と耳の診察を受けました。
査読付き論文アッシャー症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの小児期スチル病アンケート：最初の受診で診断がついた子どもはゼロ
イスタンブール大学Cerrahpaşa校が中心となり、スチル病（全身型若年性特発性関節炎）の子どもの家族にアンケートが行われました。
査読付き論文全身型JIA
トルコ診断とスクリーニング
イスタンブールの成人CVID患者30人中12人に、病気と関係する可能性のある遺伝子変化
イスタンブール大学で、分類不能型免疫不全症（CVID）と診断された成人に遺伝子検査が行われました。
査読付き論文CVID
国際研究と臨床試験
イソ吉草酸血症の診断とケアについて、専門家が15の推奨を発表
国際的な専門家グループが、イソ吉草酸血症（特定のアミノ酸を分解できない代謝の病気）について発表された研究を調べました。
査読付き論文イソ吉草酸血症
中国研究と臨床試験
中国のASA患者28人：肝移植でアンモニアは改善したが、発達の遅れは防げず
上海のある施設で2011～2024年に経過観察された、ASA（アルギニノコハク酸尿症）の患者28人が調べられました。
査読付き論文ASA
国際研究と臨床試験
バーター症候群とギッテルマン症候群の妊娠：発表された症例をまとめた
オーストラリアの医師が、この二つの腎臓の病気での妊娠を調べた論文を探して検討しました。
査読付き論文バーター症候群
トルコ研究と臨床試験
トルコの全身性カルニチン欠乏症（一次性）患者12人：最も多い所見は心筋症
イスタンブールのCerrahpaşaで、八つの家族の患者12人が調べられました。
査読付き論文カルニチン欠乏症