프랑스연구와 임상시험
누난 증후군에서 콜레스테롤 약 심바스타틴이 3상 연구에서 성장에 도움이 되지 않았습니다
프랑스에서 누난 증후군이 있는 어린이를 대상으로 심바스타틴과 위약(가짜 약)을 비교했습니다.
동료 심사 논문누난 증후군
희귀질환
새 소식
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소식 172건 · 2/9쪽
국제연구와 임상시험
NMOSD(시신경척수염 범주 질환)에서 오비누투주맙 베타, 3상 연구에서 재발을 뚜렷하게 줄여
중국에서 진행된 연구에 AQP4 항체가 있는 환자 91명이 참여했습니다.
동료 심사 논문NMOSD
미국새로운 치료와 승인
1형 기면증에 먹는 약 오베포렉스톤, 미국에서 승인 서한 발급
미국 식품의약국은 2026년 8월 5일 자 서한으로 오베포렉스톤 정제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인기면증 1형
유럽연구와 임상시험
메틸말론산혈증과 프로피온산혈증에서 장기간 카글루민산 사용: 유럽의 실제 임상 자료
유럽 일곱 나라의 34개 기관에서 환자 58명을 추적했습니다.
동료 심사 논문MMA
국제연구와 임상시험
터너 증후군에서 주 한 번 맞는 성장 호르몬이 3상 연구에서 매일 주사만큼 효과적이었습니다
터너 증후군이 있는 여자아이에게 일주일에 한 번 맞는 성장 호르몬을 시험했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
미국연구와 임상시험
갈락토스혈증 아기에게 일찍 시작한 언어 지원이 일반 진료보다 효과적
갈락토스혈증에서는 말하기와 언어 문제가 흔합니다.
동료 심사 논문갈락토스혈증
유럽연구와 임상시험
1형 근긴장성 이영양증 두 해 추적: 다리 근육의 지방화를 MRI로 측정할 수 있어
벨기에에서 DM1(근긴장성 이영양증) 성인 환자 30명과 건강한 사람 30명을 두 해 동안 추적했습니다.
동료 심사 논문근긴장성 이영양증
국제연구와 임상시험
PAH에 하루 한 번 먹는 랄리네팍, 3상 연구에서 악화 위험을 줄여
PAH(폐동맥고혈압)로 진단된 성인 687명이 연구에 참여했습니다.
동료 심사 논문PAH
중국연구와 임상시험
영아기 발병 폼페병에서 유전자 치료를 어린이 6명에게 시험했습니다
중국에서 영아기 발병 폼페병이 있는 어린이 6명에게 유전자 치료를 한 번 투여했습니다.
동료 심사 논문폼페병
미국연구와 임상시험
프라더-윌리 증후군에서 코 스프레이 카베토신이 3상 연구에서 과식을 줄이지 못했습니다
프라더-윌리 증후군이 있는 175명에게서 코 스프레이로 투여한 카베토신을 위약(가짜 약)과 비교했습니다.
동료 심사 논문프라더-윌리
국제연구와 임상시험
케네디병에서 근육 MRI가 보행 검사보다 근육 손실을 더 잘 추적
케네디병이 있는 성인 26명을 최대 18개월까지 여섯 달마다 전신 근육 MRI로 추적했습니다.
동료 심사 논문케네디병
국제연구와 임상시험
MSA의 기립 시 혈압 저하에 암프렐록세틴: 주요 목표는 달성하지 못했고 하위군에서 신호가 있었습니다
암프렐록세틴 연구에는 일어설 때 혈압이 떨어지는 MSA(다계통 위축증) 환자 73명이 참여했습니다.
동료 심사 논문MSA
EU새로운 치료와 승인
EU에서 IPF와 진행성 폐섬유증에 먹는 약 네란도밀라스트가 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 7월 15일 네란도밀라스트를 승인했습니다.
공식 의약품 승인IPF
유럽연구와 임상시험
그리스·튀르키예·키프로스의 PAP 환자 130명: 흡입 GM-CSF 단독으로도 효과
세 나라의 PAP(폐포단백증) 환자 130명의 20년간 기록을 비교했습니다.
동료 심사 논문PAP
영국·유럽연구와 임상시험
성인 골형성부전증에서 두 가지 약 병용 치료가 뼈 밀도를 높였지만 골절은 줄이지 못했습니다
JAMA에 실린 TOPaZ 연구는 성인 골형성부전증 환자에게 두 가지 약을 함께 시험했습니다.
동료 심사 논문OI
국제연구와 임상시험
중증 vWD 어린이에서 재조합 폰빌레브란트 인자, 최대 네 해까지 효과적이고 안전
중증 폰빌레브란트병(vWD, 혈액 응고 단백질이 부족한 출혈 질환)이 있는 어린이 25명을 대상으로 3상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문폰빌레브란트병
미국연구와 임상시험
DBA에서 먹는 약 비토페르틴, 첫 연구에서 빈혈을 개선하지 못해
미국에서 스테로이드에 반응하지 않는 성인 DBA(다이아몬드-블랙팬 빈혈) 환자 15명에게 비토페르틴을 시험했습니다.
동료 심사 논문다이아몬드-블랙팬
유럽연구와 임상시험
프랑스에서 AADC 결핍증 어린이 6명에게 뇌에 투여한 유전자 치료가 운동 기능을 개선
프랑스에서 AADC 결핍증(신경전달물질을 만드는 효소가 부족한 질환) 환자 여섯 명에게 뇌 양쪽에 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문AADC 결핍증
미국새로운 치료와 승인
미국에서 겸상적혈구병과 지중해빈혈 유전자 치료가 2세 이상 어린이로 확대되었습니다
미국 식품의약국(FDA)은 2026년 7월 1일 엑사감글로진 오토템셀을 2세 이상 어린이에게 승인했습니다.
공식 의약품 승인겸상적혈구병, 지중해빈혈
EU새로운 치료와 승인
EU에서 SMA에 척수액으로 한 번 투여하는 유전자 치료가 2세 이상에게 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 SMA(척수성 근위축증)에 척수액으로 투여하는 오나셈노진 아베파르보벡을 승인했습니다.
공식 의약품 승인SMA