국제연구와 임상시험
혈우병 A에서 일주일 또는 한 달에 한 번 피하 주사하는 데네시미그가 3상 연구에서 출혈을 줄였습니다
혈우병 A에서 피하에 주사하는 데네시미그의 3상 연구 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문혈우병
희귀질환
새 소식
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소식 172건 · 4/9쪽
국제연구와 임상시험
ASMD 성인의 올리푸다아제 알파: 최대 오 년의 추적 관찰에서 비장과 간 축소가 이어졌습니다
산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(ASMD)이 있는 성인에게 효소 치료제 올리푸다아제 알파를 투여한 최종 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문니만-피크 A/B
미국새로운 치료와 승인
OTOF 유전자로 인한 선천성 난청에 첫 유전자 치료제 룬소토젠 파르벡, 미국에서 승인
미국 식품의약국은 OTOF 유전자로 인한 심한 청력 손실에 대한 첫 유전자 치료제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인OTOF
국제연구와 임상시험
중증 근무력증에서 석 달에 한 번 맞는 켐디시란이 3상 연구에서 증상을 줄였습니다
The Lancet에 실린 NIMBLE 연구는 중증 근무력증에서 켐디시란을 평가했습니다.
동료 심사 논문MG
국제연구와 임상시험
알라질 증후군에서 마랄릭시바트가 두 연구의 통합 분석에서 피부 지방 침착을 줄였습니다
알라질 증후군이 있는 어린이의 피부 지방 침착(황색종)을 조사했습니다.
동료 심사 논문알라질 증후군
국제연구와 임상시험
진행된 망막색소변성증 환자 6명의 눈에 빛에 반응하는 분자를 처음 투여
호주에서 진행된 RP(망막색소변성증) 환자 6명의 눈 12개에 주사로 약을 넣었습니다.
동료 심사 논문망막색소변성(RP)
미국연구와 임상시험
헐러 증후군에서 뇌척수액으로 투여한 시험용 유전자 치료를 한 어린이에서 5년간 추적 관찰했습니다
미국에서 헐러 증후군이 있는 생후 20개월 남자아이에게 시험용 유전자 치료를 투여했습니다.
동료 심사 논문MPS I
국제연구와 임상시험
저포스파타제증에서 에프짐포타제 알파: 어린이에서는 긍정적, 청소년과 성인에서는 주요 목표에 미치지 못했습니다
3상 프로그램에는 22개국에서 환자 196명이 참여했습니다.
예비 결과저포스파타제증
미국새로운 치료와 승인
중증 LAD-I 면역결핍증에 마르네테그라진 오토템셀이 FDA 승인을 받았습니다
FDA는 중증 백혈구 부착 결핍증 I형(LAD-I) 치료제로 마르네테그라진 오토템셀을 승인했습니다.
공식 의약품 승인LAD-I
국제연구와 임상시험
레녹스-가스토 증후군에서 소티클레스타트가 3상 연구에서 낙상 발작을 줄이지 못했습니다
3상 연구에는 2~55세 270명이 참여했습니다.
동료 심사 논문레녹스-가스토
EU새로운 치료와 승인
EU에서 TK2 결핍증에 먹는 약 독세시틴과 독스리브티민이 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 3월 26일 TK2 결핍증 치료제인 독세시틴과 독스리브티민 복합제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인TK2 결핍증
미국새로운 치료와 승인
헌터 증후군의 신경계 증상에 티비데노푸스프 알파가 신속 승인을 받았습니다
FDA는 헌터 증후군(MPS II) 어린이를 위해 티비데노푸스프 알파를 신속 승인 경로로 승인했습니다.
공식 의약품 승인MPS II
유럽연구와 임상시험
베체트병에 대한 유럽 치료 권고가 개정되었습니다
유럽류마티스학회(EULAR)는 베체트병 치료 권고를 개정했습니다.
동료 심사 논문베체트병
미국·영국연구와 임상시험
드라베 증후군에서 시험약 조레부네르센이 초기 단계 연구에서 발작을 줄였습니다
이 약은 허리에 놓는 주사로 척수액에 투여합니다.
동료 심사 논문드라베 증후군
국제보건 정책
희귀질환의 날 2026: '상상할 수 있는 것보다 더 많이'
2026년 2월 28일 희귀질환의 날은 EURORDIS(유럽 희귀질환 기구)의 주도로 '상상할 수 있는 것보다 더 많이'라는 주제로 기념되었습니다.
공식 발표 또는 규정
프랑스연구와 임상시험
상태가 안정된 고셰병 환자는 효소 치료를 3~4주에 한 번 받아도 충분할 수 있습니다
프랑스에서 상태가 안정된 1형 고셰병 환자의 효소 치료 간격을 조사했습니다.
동료 심사 논문고셔병
미국새로운 치료와 승인
미국에서 연골무형성증에 일주일에 한 번 맞는 주사 나베페그리타이드 신속 승인
FDA(미국 식품의약국)는 2026년 2월 27일 나베페그리타이드에 신속 승인을 내렸습니다.
공식 의약품 승인연골무형성증
미국새로운 치료와 승인
미국에서 아르기나아제 1 결핍증의 혈중 아르기닌을 낮추는 페그질라르기나아제가 승인되었습니다
미국 식품의약국(FDA)은 아르기나아제 1 결핍증 치료제로 페그질라르기나아제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인아르기나아제 결핍
국제진단과 선별검사
인공지능 시스템 DeepRare가 희귀질환 진단에서 근거를 갖춘 제안을 내놓았습니다
상하이 연구진이 개발한 인공지능 시스템 DeepRare가 Nature에 발표되었습니다.
동료 심사 논문
미국연구와 임상시험
시스틴증에 대한 줄기세포 유전자 치료: 성인 6명의 첫 결과가 발표되었습니다
미국의 초기 단계 연구에서 성인 6명에게 자신의 줄기세포를 이용한 유전자 치료를 했습니다.
동료 심사 논문시스틴증