일본연구와 임상시험
일본의 케네디병 환자 91명의 실제 임상 자료: 류프로렐린이 진행을 늦춰
일본에서 유전적으로 진단된 케네디병(척수연수 근위축증) 환자 91명의 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문케네디병
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 172건 · 6/9쪽
미국새로운 치료와 승인
미국, 성인 FCS 환자의 중성지방을 낮추는 플로자시란 승인
미국 식품의약국(FDA)은 성인 FCS(가족성 킬로미크론혈증 증후군) 환자에게 식이요법에 더해 쓰는 플로자시란을 승인했습니다.
공식 의약품 승인FCS
국제연구와 임상시험
영아기에 시작하는 LAL 결핍증의 효소 치료: 등록부의 아기 29명 중 27명 생존
국제 LAL(리소좀 산성 리파아제) 결핍증 등록부에서 영아기에 심하게 진행한 환자 29명을 조사했습니다.
동료 심사 논문LAL 결핍증
미국보건 정책
FDA 책임자들, 개인 맞춤 치료를 위한 ‘타당한 작용 기전’ 경로 제안
미국 식품의약국(FDA) 책임자들은 학술지 NEJM에서 무작위 배정 연구를 할 수 없는 개인 맞춤 치료를 위한 ‘타당한 작용 기전(plausible mechanism)’이라는 승인 경로를 제시했습니다.
공식 발표 또는 규정
미국새로운 치료와 승인
TK2 결핍증 첫 치료제 독세시틴·독스립티민, FDA 승인
미국 식품의약국(FDA)은 증상이 12세 또는 그 이전에 시작된 TK2 결핍증 어린이와 성인에게 독세시틴과 독스립티민 복합제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인TK2 결핍증
영국진단과 선별검사
영국 신생아 유전체 선별 연구에 아기 25,000명 참여
Genomics England가 NHS(영국 국가보건서비스)와 함께 진행하는 Generation Study에 아기 25,000명이 참여했습니다.
공식 발표 또는 규정
미국연구와 임상시험
스미스-마제니스 증후군을 위한 첫 성장 곡선 발표
미국의 연구진이 스미스-마제니스 증후군 어린이를 위한 별도의 성장 곡선을 만들었습니다.
동료 심사 논문스미스-마제니스
미국새로운 치료와 승인
미국에서 루푸스로 인한 신장 염증에 오비누투주맙 승인
FDA는 활동성 루푸스 신염이 있는 성인에게 표준 치료에 더해 쓰는 오비누투주맙을 승인했습니다.
공식 의약품 승인루푸스(SLE)
미국·영국연구와 임상시험
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)의 유전자 치료: 환자 62명, 중앙값 7.5년 추적에서 사망 없어
ADA 결핍에 의한 중증 복합 면역결핍증(SCID)에서 줄기세포 유전자 치료의 장기 결과가 발표되었습니다.
동료 심사 논문SCID
국제연구와 임상시험
후기 발병 테이-삭스병·샌드호프병에서 벤글루스타트 3상: 임상적 이득 없어
3상 연구에서 성인 40명이 벤글루스타트를, 성인 19명이 위약을 투여받았습니다.
동료 심사 논문테이-삭스병, 샌드호프병
국제연구와 임상시험
아이소발레르산혈증의 진단과 관리를 위해 전문가들이 권고 15개 발표
국제 전문가 그룹이 아이소발레르산혈증에 관해 발표된 연구를 검토했습니다.
동료 심사 논문아이소발레르산혈증
중국연구와 임상시험
중국의 ASA 환자 28명: 간 이식으로 암모니아는 정상화됐지만 발달 지연은 막지 못해
상하이의 한 센터에서 2011–2024년에 추적한 ASA(아르기니노숙신산뇨증) 환자 28명을 조사했습니다.
동료 심사 논문ASA
국제연구와 임상시험
바터 증후군과 지텔만 증후군의 임신: 발표된 사례를 정리
오스트레일리아의 의사들이 이 두 신장 질환에서 임신을 다룬 논문을 검토했습니다.
동료 심사 논문바터 증후군
국제연구와 임상시험
앙카라 주도로 9개국의 망막층간분리 환자 318명 분석: 대부분의 눈은 수술 없이 추적
가지 대학교(Gazi Üniversitesi) 주도로 9개국 14개 기관이 자료를 모았습니다.
동료 심사 논문망막층간분리
프랑스연구와 임상시험
진행성 핵상 마비(PSP)에 시험약 AZP2006, 프랑스의 소규모 2상 연구: 안전한 것으로 나타나
프랑스의 세 센터에서 PSP(진행성 핵상 마비) 환자에게 시험약 AZP2006 또는 위약을 투여했습니다.
동료 심사 논문PSP
인도연구와 임상시험
1형 티로신혈증의 늦은 진단: 인도의 어린이 18명 모두 진단 시 간경변
인도에서 1형 티로신혈증을 늦게 진단받은 어린이 18명의 결과를 조사했습니다.
동료 심사 논문티로신혈증 1형
유럽진단과 선별검사
이탈리아의 5년간 신생아 선별검사: MCAD 결핍증은 약 22,000명 중 한 명꼴
이탈리아에서 2019–2023년에 약 200만 명의 신생아가 선별검사를 받았습니다.
동료 심사 논문MCAD 결핍증
국제연구와 임상시험
헌팅턴병에서 시험 단계의 유전자 치료가 진행을 늦춰
AMT-130이라는 코드명의 시험 단계 유전자 치료를 고용량으로 투여한 결과가 발표되었습니다.
예비 결과헌팅턴병
국제연구와 임상시험
진행된 PH1(원발성 과옥살산뇨증) 환자 70명의 경과: 신장 기능이 빠르게 떨어지고 사망률이 높아
북미, 유럽, 중동의 환자 70명을 조사했습니다.
동료 심사 논문PH1
EU새로운 치료와 승인
EU, 유전성 혈관부종 발작에 먹는 약 세베트랄스타트 승인
유럽연합 집행위원회는 2025년 9월 17일 유전성 혈관부종 발작에 쓰는 세베트랄스타트를 승인했습니다.
공식 의약품 승인HAE