미국새로운 치료와 승인
황반 모세혈관 확장증 2형(MacTel)에 눈에 넣는 세포 치료제 레바키나젠 타로레트셀 승인
미국 식품의약국(FDA)은 황반 모세혈관 확장증 2형 치료제로 레바키나젠 타로레트셀을 승인했습니다.
공식 의약품 승인MacTel
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 172건 · 9/9쪽
EU새로운 치료와 승인
EU, 유전성 트랜스티레틴(TTR) 아밀로이드증의 신경 손상에 한 달에 한 번 맞는 주사 에플론테르센 승인
유럽연합 집행위원회는 에플론테르센을 승인했습니다.
공식 의약품 승인ATTRv 아밀로이드증
영국연구와 임상시험
잉글랜드 데이터: 피루브산 키나아제 결핍증에서 사망 위험이 또래보다 다섯 배 높아
잉글랜드의 건강 기록에서 피루브산 키나아제 결핍증 환자 89명을 찾았습니다.
동료 심사 논문PK 결핍증
EU새로운 치료와 승인
EU, 폰히펠-린다우병에 의한 종양에 벨주티판 조건부 승인
EU는 먹는 약 벨주티판을 조건부 승인했습니다.
공식 의약품 승인VHL
미국새로운 치료와 승인
미국, NF1에 의한 총상 신경섬유종에 미르다메티닙 승인
미국 식품의약국(FDA)은 NF1(신경섬유종증 I형) 환자에게 먹는 약 미르다메티닙을 승인했습니다.
공식 의약품 승인NF1
유럽연구와 임상시험
ARPKD 환자 658명의 국제 연구: 생후 두 달에 신장 위험을 예측하는 점수 개발
독일 주도로 튀르키예 기관들도 참여한 연구에서 최대 658명의 ARPKD(상염색체 열성 다낭신장병) 환자를 조사했습니다.
동료 심사 논문ARPKD
유럽연구와 임상시험
혈관형 엘러스-단로스 증후군(EDS)에서 혈압약 이르베사르탄, 두 해 동안 혈관 사건을 줄여
혈관형 EDS(엘러스-단로스 증후군) 성인 57명이 참여한 연구에서 이르베사르탄을 시험했습니다.
동료 심사 논문혈관형 EDS
국제연구와 임상시험
레베르 유전성 시신경병증(LHON)에서 한쪽 눈에 투여한 유전자 치료: 5년 동안 양쪽 눈에서 비슷한 호전
MT-ND4 유전자 변이에 의한 LHON(레베르 유전성 시신경병증) 환자에서 유전자 치료를 5년 동안 추적 관찰했습니다.
동료 심사 논문LHON
국제연구와 임상시험
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에서 레로달시벱 3상 연구: 주요 목표에서 기대한 동등성 입증 못해
튀르키예도 참여한 여섯 나라에서 HoFH(동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증) 환자 66명이 두 가지 약을 차례로 사용했습니다.
동료 심사 논문HoFH
유럽진단과 선별검사
유럽에서 진단받지 못한 환자의 유전 데이터를 다시 분석: 506가족이 진단받아
유럽의 전문 센터 37곳이 진단받지 못한 희귀질환 데이터를 다시 분석했습니다.
동료 심사 논문
미국새로운 치료와 승인
미국, 고전적 선천성 부신 과형성증(CAH) 치료에 스테로이드와 함께 쓰는 크리네서폰트 승인
미국 식품의약국(FDA)은 2024년 12월 13일 고전적 선천성 부신 과형성증(CAH) 치료제로 크리네서폰트를 승인했습니다.
공식 의약품 승인CAH
미국진단과 선별검사
뉴욕의 신생아 유전체 선별 검사: 첫 4,000명 아기 중 3.7%에서 양성 결과
미국 뉴욕시에서는 아기들에게 발뒤꿈치 혈액 선별 검사에 더해 유전체 선별 검사를 하고 있습니다.
동료 심사 논문