미국연구와 임상시험
스타가르트병에 먹는 길데우레티놀: 두 해 연구에서 망막 손상 확대가 조금 늦춰져
미국 7개 기관에서 두 해 동안 위약 대조 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문스타가르트병
희귀질환
새 소식
전 세계와 튀르키예의 새로운 치료, 연구, 보건 정책. 모든 소식에 출처와 근거 수준을 함께 밝힙니다.
소식 312건 · 2/16쪽
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 영아 연축 아기 40명: 먹는 스테로이드와 ACTH가 비슷한 결과
가지 대학교는 영아 연축(영아기에 나타나는 특수한 뇌전증)이 있는 아기 40명을 조사했습니다.
동료 심사 논문웨스트 증후군
튀르키예연구와 임상시험
앙카라의 누난 증후군 어린이 절반 이상에서 뇌 MRI 소견 확인
앙카라 대학교는 누난 증후군 어린이들의 뇌 MRI를 조사했습니다.
동료 심사 논문누난 증후군
국제연구와 임상시험
리 증후군의 경과를 추적하는 국제 연구에서 첫 74명의 데이터 발표
리 증후군이 있는 사람들이 다섯 개 센터에서 3–6개월마다 정기적으로 추적되고 있습니다.
동료 심사 논문리 증후군
튀르키예연구와 임상시험
코냐의 성인 CVID 환자 95명: 세 명 중 한 명꼴로 호르몬샘 질환
코냐에서 추적 중인 성인 CVID(분류불능형 면역결핍) 환자 95명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CVID
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 28개 기관의 어린이 133명의 선천성 근무력 증후군: 진단이 평균 2년 늦어집니다
튀르키예 28개 기관에서 어린이 133명을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 근무력증
EU새로운 치료와 승인
EU에서 레트 증후군의 행동 증상에 트로피네타이드가 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 8월 20일 레트 증후군 치료제 트로피네타이드를 승인했습니다.
공식 의약품 승인레트 증후군
미국새로운 치료와 승인
당원병 Ia형의 첫 유전자 치료제 파리글라스진 브레카파르보벡이 신속 승인을 받았습니다
FDA는 당원병(글리코겐 축적병) Ia형 치료제 파리글라스진 브레카파르보벡을 신속 승인 경로로 승인했습니다.
공식 의약품 승인GSD Ia
미국연구와 임상시험
겸상적혈구병의 통증 위기에 정맥 아르기닌, 3상 연구에서 효과를 보이지 않았습니다
JAMA에 실린 STArT 연구는 겸상적혈구병 통증 위기에서 아르기닌을 평가했습니다.
동료 심사 논문겸상적혈구병
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예 14개 센터의 소토스 증후군 연구: 어린이 48명 조사
튀르키예의 14개 센터가 소토스 증후군과 이와 비슷한 말란 증후군이 있는 어린이들을 함께 조사했습니다.
동료 심사 논문소토스 증후군
튀르키예연구와 임상시험
선천성 녹내장에서 두 번째 수술로 밸브: 앙카라에서 5년 동안 성공률이 뚜렷하게 떨어져
가지 대학교는 어린이 27명의 눈을 조사했습니다.
동료 심사 논문선천성 녹내장
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 FSHD가 의심된 135명 중 복합 유전자 검사로 121명이 진단되었습니다
이스탄불의 한 기관에 FSHD(안면견갑상완형 근이영양증)가 의심되는 135명이 찾아왔습니다.
동료 심사 논문FSHD
튀르키예연구와 임상시험
엘라즈의 XLA 어린이 11명: 진단은 중앙값 4.5세에 내려졌고 치료로 감염이 줄었습니다
엘라즈의 Fırat 대학교에서 X-연관 무감마글로불린혈증(XLA)이 있는 어린이들의 장기 기록을 조사했습니다.
동료 심사 논문XLA(브루톤병)
미국연구와 임상시험
소아 HLH에서 룩소리티닙을 포함한 치료가 작은 연구에서 안전한 것으로 나타났습니다
미국에서 HLH(혈구탐식성 림프조직구증)가 있는 어린이에게 먹는 약 룩소리티닙을 포함한 치료를 시도했습니다.
동료 심사 논문HLH
프랑스연구와 임상시험
누난 증후군에서 콜레스테롤 약 심바스타틴이 3상 연구에서 성장에 도움이 되지 않았습니다
프랑스에서 누난 증후군이 있는 어린이를 대상으로 심바스타틴과 위약(가짜 약)을 비교했습니다.
동료 심사 논문누난 증후군
튀르키예진단과 선별검사
튀르키예의 신생아 SMA 선별검사: 일찍 발견된 아기의 사망률이 뚜렷이 낮아졌습니다
튀르키예에서 신생아 SMA(척수성 근위축증) 선별검사의 효과를 전국 다기관 연구로 조사했습니다.
동료 심사 논문SMA
국제연구와 임상시험
NMOSD(시신경척수염 범주 질환)에서 오비누투주맙 베타, 3상 연구에서 재발을 뚜렷하게 줄여
중국에서 진행된 연구에 AQP4 항체가 있는 환자 91명이 참여했습니다.
동료 심사 논문NMOSD
튀르키예연구와 임상시험
튀르키예에서 처음으로 분가르드 증후군이 진단되었습니다
디야르바크르에서 어지럼증과 가슴 통증으로 병원을 찾은 41세 환자에게서 유전성 부정맥인 분가르드 증후군이 확인되었습니다.
언론 보도분가드 증후군
튀르키예연구와 임상시험
이스탄불의 바르데-비들 증후군 어린이 14명에서 심장·당 대사 위험을 간단한 검사로 재는 방법 시도
이스탄불 의과대학에서 어린이 14명을 조사했습니다.
동료 심사 논문바르데-비들
미국새로운 치료와 승인
1형 기면증에 먹는 약 오베포렉스톤, 미국에서 승인 서한 발급
미국 식품의약국은 2026년 8월 5일 자 서한으로 오베포렉스톤 정제를 승인했습니다.
공식 의약품 승인기면증 1형