튀르키예진단과 선별검사
유전성 신경병증의 폭넓은 유전자 검사: 이스탄불에서 63가족 중 네 곳에 세 곳꼴로 원인 발견
코치 대학교(Koç Üniversitesi)는 CMT(샤르코-마리-투스병)가 의심되는 67명을 조사했습니다.
동료 심사 논문CMT
희귀질환
새 소식
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소식 312건 · 3/16쪽
유럽연구와 임상시험
메틸말론산혈증과 프로피온산혈증에서 장기간 카글루민산 사용: 유럽의 실제 임상 자료
유럽 일곱 나라의 34개 기관에서 환자 58명을 추적했습니다.
동료 심사 논문MMA
국제연구와 임상시험
터너 증후군에서 주 한 번 맞는 성장 호르몬이 3상 연구에서 매일 주사만큼 효과적이었습니다
터너 증후군이 있는 여자아이에게 일주일에 한 번 맞는 성장 호르몬을 시험했습니다.
동료 심사 논문터너 증후군
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불에서 이주민 아기의 CAH 선별검사용 발뒤꿈치 채혈이 더 늦게 이루어집니다
이스탄불 술탄베일리에서 일 년 동안 아기 5,934명의 CAH(선천성 부신 과형성증) 선별검사를 조사했습니다.
동료 심사 논문CAH
미국연구와 임상시험
갈락토스혈증 아기에게 일찍 시작한 언어 지원이 일반 진료보다 효과적
갈락토스혈증에서는 말하기와 언어 문제가 흔합니다.
동료 심사 논문갈락토스혈증
유럽연구와 임상시험
1형 근긴장성 이영양증 두 해 추적: 다리 근육의 지방화를 MRI로 측정할 수 있어
벨기에에서 DM1(근긴장성 이영양증) 성인 환자 30명과 건강한 사람 30명을 두 해 동안 추적했습니다.
동료 심사 논문근긴장성 이영양증
튀르키예연구와 임상시험
앙카라에서 17년간 히르슈슈프룽병 수술 91건: 장기적 문제 대부분이 수술 없이 좋아졌습니다
앙카라의 한 소아외과 기관에서 히르슈슈프룽병 환자 91명을 조사했습니다.
동료 심사 논문히르슈슈프룽병
국제연구와 임상시험
PAH에 하루 한 번 먹는 랄리네팍, 3상 연구에서 악화 위험을 줄여
PAH(폐동맥고혈압)로 진단된 성인 687명이 연구에 참여했습니다.
동료 심사 논문PAH
중국연구와 임상시험
영아기 발병 폼페병에서 유전자 치료를 어린이 6명에게 시험했습니다
중국에서 영아기 발병 폼페병이 있는 어린이 6명에게 유전자 치료를 한 번 투여했습니다.
동료 심사 논문폼페병
미국연구와 임상시험
프라더-윌리 증후군에서 코 스프레이 카베토신이 3상 연구에서 과식을 줄이지 못했습니다
프라더-윌리 증후군이 있는 175명에게서 코 스프레이로 투여한 카베토신을 위약(가짜 약)과 비교했습니다.
동료 심사 논문프라더-윌리
국제연구와 임상시험
케네디병에서 근육 MRI가 보행 검사보다 근육 손실을 더 잘 추적
케네디병이 있는 성인 26명을 최대 18개월까지 여섯 달마다 전신 근육 MRI로 추적했습니다.
동료 심사 논문케네디병
국제연구와 임상시험
MSA의 기립 시 혈압 저하에 암프렐록세틴: 주요 목표는 달성하지 못했고 하위군에서 신호가 있었습니다
암프렐록세틴 연구에는 일어설 때 혈압이 떨어지는 MSA(다계통 위축증) 환자 73명이 참여했습니다.
동료 심사 논문MSA
EU새로운 치료와 승인
EU에서 IPF와 진행성 폐섬유증에 먹는 약 네란도밀라스트가 승인되었습니다
유럽연합 집행위원회는 2026년 7월 15일 네란도밀라스트를 승인했습니다.
공식 의약품 승인IPF
유럽연구와 임상시험
그리스·튀르키예·키프로스의 PAP 환자 130명: 흡입 GM-CSF 단독으로도 효과
세 나라의 PAP(폐포단백증) 환자 130명의 20년간 기록을 비교했습니다.
동료 심사 논문PAP
영국·유럽연구와 임상시험
성인 골형성부전증에서 두 가지 약 병용 치료가 뼈 밀도를 높였지만 골절은 줄이지 못했습니다
JAMA에 실린 TOPaZ 연구는 성인 골형성부전증 환자에게 두 가지 약을 함께 시험했습니다.
동료 심사 논문OI
튀르키예연구와 임상시험
이즈미르에서 무홍채증 환자의 세포로 각막 모델을 만들고 약 두 가지를 실험실에서 시험
이즈미르의 연구진은 무홍채증(홍채가 없거나 일부만 있는 질환) 환자의 세포로 작은 각막 모델을 만들었습니다.
동료 심사 논문무홍채증
국제연구와 임상시험
중증 vWD 어린이에서 재조합 폰빌레브란트 인자, 최대 네 해까지 효과적이고 안전
중증 폰빌레브란트병(vWD, 혈액 응고 단백질이 부족한 출혈 질환)이 있는 어린이 25명을 대상으로 3상 연구가 진행되었습니다.
동료 심사 논문폰빌레브란트병
튀르키예진단과 선별검사
이스탄불의 드라베 증후군 어린이 18명: 유전자 진단이 늦어지자 일부 약이 발작을 늘려
베즈미알렘 바크프 대학교(Bezmialem Vakıf Üniversitesi)에서 어린이 60명에게 SCN1A 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문드라베 증후군
튀르키예진단과 선별검사
앙카라 투석 환자의 파브리병 선별검사: 환자 한 명에서 가족 중 보인자 6명을 찾았습니다
앙카라의 투석 기관 8곳에서 환자 1,359명에게 파브리병 유전자 검사를 했습니다.
동료 심사 논문파브리병
튀르키예연구와 임상시험
Gaziantep 대학교에서 중증 혈우병 B 환자에게 유전자 치료를 시행했습니다
Gaziantep 대학교 병원에서 중증 혈우병 B로 진단된 환자 한 명에게 유전자 치료를 시행했습니다.
언론 보도혈우병