TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 24 yıllık GSD tip 1 serisi: Tip Ia'lı 39 hastada tek bir gen değişikliği öne çıktı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Ankara'da 2000–2024 yılları arasında izlenen GSD tip 1 hastaları incelendi. Çalışmada tip Ia'lı 39 ve tip Ib'li 8 hasta vardı. Tip Ia'da G6PC geninde dört farklı değişiklik bulundu. En sık görülen p.R83C oldu ve alellerin yaklaşık yüzde 85'ini oluşturdu. Bazı hastalarda inme, katarakt ve kalp kasında kalınlaşma gibi beklenmedik bulgular görüldü.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Türkiye'de tip Ia'da bir gen değişikliği çok sık görülüyor. Bu bilgi, tanıyı ve aile içi genetik danışmayı kolaylaştırabilir. Akraba evliliğinin payı yazarlarca vurgulanıyor.
Kaynak
Bilimsel yayın: Clinical, laboratory and molecular features of glycogen storage disease type 1a and 1b patients from Turkey: novel mutations and phenotypes. European Journal of Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s00431-025-06371-7 · PubMed 40781175
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Glikojen depo hastalığı tip Ia
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.