TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 12 merkezden 69 kseroderma pigmentozum hastası incelendi; 30 yeni gen değişikliği bulundu
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Türkiye'de 12 merkez, 52 aileden 69 hastayı birlikte inceledi. En sık alt tip XP-C oldu: hastaların yüzde 55'i. Tanı yaşının ortası 9 yaştı. Alt tipe göre bu yaş değişti. Ekip 30 yeni gen değişikliği buldu. Hastaların yüzde 26'sında anne baba akraba değildi. Ama bu 18 hastanın 11'inde uzak akrabada aynı hastalık vardı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu çalışma, Türkiye'deki hastalarda hangi alt tiplerin sık olduğunu gösteriyor. Alt tip, izlem planını etkileyebilir. Genetik test ve aile danışmanlığı için hekiminize sorun.
Kaynak
Bilimsel yayın: Genotype-phenotype associations in a robust cohort of 69 patients with xeroderma pigmentosum across Türkiye: a multicentre study. The British Journal of Dermatology, 2026. DOI: 10.1093/bjd/ljaf533 · PubMed 41483010
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Kseroderma pigmentozum (XP)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.