← Tüm hastalıklar

Deri hastalıkları

Kseroderma pigmentozum (XP)

Güneş ışığına aşırı duyarlılık yapan kalıtsal bir hastalık. Deri ve gözler güneşte kolay zarar görür. Deri kanseri riski çok artar.

Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak

Acil durum kartı hazırlayın

Bu hastalık için takip, “Deri hastalıkları” grubu üzerinden yapılır.

Hastalığı tanıyalım

Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu hastalıkta ne olur?

Güneşteki morötesi ışınlar, yani UV, hücrelerin DNA'sına zarar verir. Sağlıklı hücreler bu hasarı onarır. XP'de bu onarım iyi yapılamaz. Bu yüzden güneş gören deri ve gözler kolay hasar görür. Bazı kişilerde sinir sistemi de etkilenir.

Hangi belirtiler görülebilir?

Belirtiler çoğu zaman bebeklik ya da erken çocuklukta başlar.

  • Birkaç dakika güneşte kalınca ağır yanık (yaklaşık yarısında)
  • 2 yaşından önce yüzde ve kollarda çillenme (hemen hepsinde)
  • Kuru deri ve deri renginde değişiklik
  • Gözlerde ışığa karşı ağrılı hassasiyet
  • Gözde kızarıklık ve saydam tabakada bulanıklık
  • Çocuklukta başlayabilen deri kanserleri
  • İşitme kaybı, denge ve yürüme sorunları (bir kısmında)

Tanı nasıl konur?

Tanı belirtiler ve aile öyküsüyle düşünülür. Genetik test XP genlerindeki değişikliği bulup tanıyı doğrular. Tanıdan sonra deri, göz, işitme ve sinir sistemi kontrol edilir.

Tedavi ve bakım

Hastalığın kesin bir çaresi yoktur. En önemli bakım, deri ve gözü UV ışığından sıkı korumaktır. Koruyucu giysi, şapka, UV süzen gözlük ve güneş kremi kullanılır. Evde ve okulda UV kaynakları ölçülüp azaltılır. Camlara UV süzen film çekilebilir. Deri ve gözler düzenli aralıklarla kontrol edilir. Kanser öncesi lekeler ve kanserler erkenden tedavi edilir. D vitamini takviyesi gerekebilir. Sigara dumanından uzak durulur. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.

Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık

XP çekinik geçişlidir. Hasta olmak için iki bozuk gen gerekir; biri anneden, biri babadan gelir. Taşıyıcı anne babada genelde belirti olmaz. Taşıyıcı bir çiftin her gebelikte hasta çocuk olasılığı 4'te 1'dir. Akraba evliliğinde iki taşıyıcının bir araya gelme olasılığı artabilir. Kardeşlere erken test, erken korunmayı sağlar. Genetik danışmanlık önerilir.

Kaynak: MedlinePlus Genetics: Xeroderma pigmentosum · GeneReviews: Xeroderma Pigmentosum · NORD: Xeroderma Pigmentosum

Temel bilgiler

Nasıl kalıtılır?
Otozomal resesif (çekinik)
Genellikle ne zaman başlar?
Her yaşta
İlgili gen(ler)
XPA, XPC, DDB2, ERCC2, ERCC4, ERCC3

Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.

Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri

Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.

Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.

Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Bu hastalıkla ilgili rehberler

  • Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.

Destek ve yardım

Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.

Kseroderma (XP) ile ilgili gelişmeler

Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)

Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.

Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.

ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.

Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak

Deri hastalıkları: diğer gelişmeler

Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)

Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.

Orphanet kodu: ORPHA:910 · ICD-11 LD27.1

Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.

Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.

Bu sayfalardaki bilgiler genel bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararları için hekiminize danışın. Acil bir durumda 112'yi arayın.

Her gelişme açık bir kaynağa dayanır ve kanıt düzeyiyle etiketlenir. Reklam ve ilaç markası yoktur. Bilimsel ilkelerimiz