TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi. Toplam 48 çocuğun 42'si Sotos, 6'sı Malan tanısı aldı. Sotos grubunda NSD1 geninde 38 değişiklik bulundu. Bunların 23'ü ilk kez görüldü. Hemen hemen tüm çocuklarda gelişme geriliği vardı.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Bu, Türkiye'de bu sendromlarla ilgili geniş bir ulusal çalışmadır. Tanıda farklı gen testleri birlikte kullanılabilir. Hangi testin uygun olduğuna genetik hekimi karar verir.
Kaynak
Bilimsel yayın: Sotos and Malan Syndromes in Childhood: Molecular and Clinical Findings From a Nationwide Cohort of 48 Patients. Clinical Genetics, 2026. DOI: 10.1111/cge.70225 · PubMed 42618064
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Sotos sendromu
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.