TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 14 merkezden Sotos sendromu çalışması: 48 çocuk incelendi
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSotos
Genetik sendromlar ve diğerleri
Sotos sendromu
Çocuklukta aşırı büyüme ile giden genetik bir sendrom. Baş iri olur, çocuk yaşıtlarından uzundur. Öğrenme güçlüğü görülebilir.
Türkiye'de Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nın (topuk kanı) panelinde yer almıyor. Kaynak
Bu hastalık için takip, “Genetik sendromlar ve diğerleri” grubu üzerinden yapılır.
Hastalığı tanıyalım
Bu bölüm henüz hekim incelemesinden geçmedi. MedlinePlus, Orphanet ve NHS gibi kaynakların hasta bilgilerinden sade Türkçeye aktarıldı. Her kişide hastalık farklı seyredebilir; tanı ve tedavi için hekiminize danışın.
Bu hastalıkta ne olur?
Çoğu kişide NSD1 geninin bir kopyası çalışmaz. Bu gen, büyüme ve gelişmeyle ilgili genleri yönetir. Bu yüzden çocuk hızlı büyür ve gelişimi etkilenebilir. Yetişkin boyu genellikle normal sınırdadır.
Hangi belirtiler görülebilir?
Belirtiler kişiden kişiye değişir. Şunlar görülebilir:
- Uzun, dar yüz, yüksek alın, kızarık yanaklar, sivri çene
- Çocuklukta hızlı büyüme ve iri baş
- Öğrenme güçlüğü ve gelişme geriliği
- Kas gevşekliği, oturma ve emeklemede gecikme
- Konuşma sorunları, örneğin kekemelik
- Otizm, dikkat eksikliği ya da kaygı gibi durumlar
- Omurga eğriliği ve nöbet
- Bazen kalp ya da böbrek sorunları
Tanı nasıl konur?
Hekim tipik yüz görünümü, hızlı büyüme ve gelişme geriliğine bakar. Kemik yaşı çoğu kez ileridir. Genetik test NSD1 genindeki değişikliği göstererek tanıyı doğrular.
Tedavi ve bakım
Tedavi her kişinin belirtilerine göre planlanır. Çocuk, hormon, nöroloji ve kemik uzmanları birlikte çalışır. Kalp, böbrek, işitme ve omurga düzenli kontrol edilir. Fizyoterapi hareketi destekler. Konuşma terapisi, iş terapisi ve özel eğitim yararlıdır. Uyku ve davranış sorunları da değerlendirilir. Hangi tedavinin uygun olduğuna hastalığı izleyen hekim karar verir.
Aile için: kalıtım ve genetik danışmanlık
Yüz kişiden yaklaşık 95'inde ailede başka hasta yoktur. Bu durumlarda gen değişikliği yenidir. Hastalık baskın kalıtılır. Yani etkilenen bir kişinin her çocuğu için olasılık 2'de 1'dir. Genetik danışmanlık önerilir.
Kaynak: MedlinePlus Genetics: Sotos syndrome · NORD: Sotos Syndrome
Temel bilgiler
- Ne kadar sık?
- Toplumda görülme sıklığı: 1 000 000 kişide 1-9 (Avrupa)
- Nasıl kalıtılır?
- Otozomal dominant (baskın) · Otozomal resesif (çekinik)
- Genellikle ne zaman başlar?
- Doğumdan önce, Yenidoğan döneminde
- İlgili gen(ler)
- NSD1, APC2
- Güvenilir kaynaklar
- MedlinePlus (İngilizce, aileler için) · Orphanet
Bu bilgiler Orphanet ve MedlinePlus kayıtlarından aktarılmıştır (son kontrol: 7 Ekim 2026). Sıklık değerleri yaklaşık aralıklardır.
Yalnız değilsiniz: Türkiye’deki hasta dernekleri
Bu hastalıkla ya da hastalık grubuyla ilgilenen, kâr amacı gütmeyen hasta ve aile kuruluşları. Bağlantılar bilgi içindir; Doktorclub bu kuruluşlarla bağlı değildir ve onları önermez.
Bu hastalığa özel bir hasta derneği bulamadık.
Tüm nadir hastalıklar için: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Bu hastalıkla ilgili rehberler
- Okulda nadir hastalıkla · Okula anlatmak, ilaç ve acil planı, kaynaştırma ve BEP, destek eğitim odası, devamsızlık, LGS/YKS düzenlemeleri, akran zorbalığı.
Destek ve yardım
- Acil bir durumda 112'yi arayın.
- Psikolojik ve sosyal destek için ALO 183 Sosyal Destek Hattı (7/24, yurt içinden ücretsiz): alo183.aile.gov.tr
- Bakım verenler için: Bakım verenin sağlığı
- Hekim görüşmesine hazırlık · Sorularınızı ve belirti notlarınızı tek sayfada toplayın, yazdırıp yanınıza alın.
Doktorclub tanı koymaz, tedavi önermez ve hastane ya da hekim yönlendirmesi yapmaz. Bu sayfalar, hekiminizle konuşmanıza yardımcı olmak içindir.
Sotos ile ilgili gelişmeler
Klinik çalışmalar (ClinicalTrials.gov)
Klinik çalışma, yeni bir tedavinin gönüllü hastalarda güvenli olup olmadığını ve işe yarayıp yaramadığını kurallara bağlı biçimde araştırır. Çoğu çalışma belirli yaş, genetik değişiklik ve sağlık koşulları arar. Katılım gönüllüdür.
Bu liste tedavi önerisi değildir. Faz 1–3 çalışmalarında denenen tedaviler araştırma aşamasındadır (deneyseldir): etkinlikleri ve güvenlikleri henüz kanıtlanmamıştır, onaylı tedavi değildir. Bir çalışmaya katılım, çalışmanın koşullarına ve hekim değerlendirmesine bağlıdır; ilk adım tedavinizi yürüten hekimle konuşmaktır.
ClinicalTrials.gov'da bu hastalık için şu an kayıtlı etkin girişimsel çalışma bulunamadı. Son kontrol: 7 Ekim 2026.
Tüm çalışmaları ClinicalTrials.gov'da görün · Klinik çalışmalara katılmak
Genetik sendromlar ve diğerleri: diğer gelişmeler
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da Noonan sendromlu çocukların yarısından fazlasında beyin MR'ında bulgu saptandı
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Noonan sendromunda kolesterol ilacı simvastatin, faz 3 çalışmada büyümeye fayda göstermedi
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınNoonan
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de ilk kez Bundgaard sendromu tanısı konuldu
Diyarbakır'da baş dönmesi ve göğüs ağrısıyla başvuran 41 yaşındaki bir hastada kalıtsal bir ritim bozukluğu olan Bundgaard sendromu saptandı.
Basın haberiBundgaard
Tıbbi kodlar (hekiminizle konuşurken ve kaynak ararken)
Bu kodlar hastalığı uluslararası sınıflamalarda ve veri tabanlarında tanımlar. Hekiminizle konuşurken ya da güvenilir kaynak ararken işinize yarayabilir.
Orphanet kodu: ORPHA:821
ICD-11'de ayrı kodu yok; WHO bu hastalığı şu kategori altında sınıflar: LD2C
Kodlar 7 Ekim 2026 tarihinde WHO ICD-11 ve Orphanet kayıtlarıyla karşılaştırıldı.
Bu sayfa genel bilgi verir; tanının ve tedavinin yerini tutmaz. Belirtiler, tanı ve tedavi için hekiminize danışın.