TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de taramayla bulunmayan 50 GA1 hastası: geç tanı kalıcı hasar bıraktı
Bağımsız bilim insanlarının incelediği bir dergide yayımlanmış çalışma. Yine de tek bir çalışma kesin sonuç sayılmaz; tekrarlanması gerekir.
İstanbul'daki iki merkez, GA1 tanısı almış 50 çocuğun kaydını inceledi. Bu hastalık Türkiye'de topuk kanı taramasında yok. Tanı yaşının ortancası 10 aydı. Ailelerin yüzde 78'inde akraba evliliği vardı. Hastaların yüzde 66'sı ağır bir kriz geçirdi ve 12 çocuk takipte öldü.
Hastalar ve aileler için ne anlama geliyor?
Yazarlar GA1'in yenidoğan taramasına alınmasını öneriyor. Bu bir çalışma önerisidir, resmî bir karar değildir. Ateşli hastalıkta ne yapılacağını metabolizma hekiminizle önceden konuşun.
Kaynak
Bilimsel yayın: Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
Kaynak sayfası 7 Ekim 2026 tarihinde açılıp okundu. Özet Doktorclub editörlüğünce hazırlandı; henüz hekim incelemesinden geçmedi (Bilim Kurulu oluşturuluyor).
İlgili hastalık: Glutarik asidüri tip 1 (GA1)
Bu sayfa bir gelişmeyi aktarır, tedavi önerisi değildir. Bir tedavinin size uygun olup olmadığına hekiminiz karar verir.