TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Turcji u trzech rodzin z achromatopsją wykryto dwie nowe zmiany w genach
Badanie opublikowane w czasopiśmie i ocenione przez niezależnych naukowców. Nawet wtedy pojedyncze badanie nie przesądza sprawy: jego wyniki trzeba potwierdzić.
Lekarze okuliści i genetycy z Aydın i innych prowincji zbadali pięciu pacjentów z achromatopsją. Pacjenci pochodzili z trzech różnych rodzin. Wykonano szczegółowe badanie okulistyczne i szerokie badanie genetyczne. W genach CNGA3 i CNGB3 wykryto dwie wcześniej nieopisane zmiany. Autorzy podkreślają, że wczesne badanie genetyczne ułatwia rozpoznanie i poradnictwo dla rodziny.
Co to oznacza dla pacjentów i rodzin?
W achromatopsji badanie genetyczne pomaga ustalić typ choroby. Jest to ważne także dla udziału w badaniach terapii genowej, które mogą zostać uruchomione w przyszłości. To mała grupa pacjentów.
Źródło
Artykuł naukowy: Expanding the genetic spectrum of achromatopsia: novel CNGA3 and CNGB3 variants. International Ophthalmology, 2025. DOI: 10.1007/s10792-025-03650-y · PubMed 40699246
Stronę źródłową otwarto i przeczytano: 7 października 2026. Streszczenie przygotowała redakcja Doktorclub i przetłumaczono je z języka tureckiego; nie zostało jeszcze sprawdzone przez lekarza (trwa tworzenie komitetu naukowego).
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Powiązana choroba: Achromatopsja (całkowita ślepota barw)
Ta strona informuje o nowym wydarzeniu; nie jest zaleceniem terapeutycznym. O tym, czy dane leczenie jest odpowiednie dla Państwa, decyduje lekarz.